点突变及其分子效应.pptVIP

第十一章 基因突变与DNA 的损伤修复 第一节 点突变及其分子效应 一、点突变的类型 1.碱基替换 （1）转换（transition）：同类碱基替换 （2）颠换（transversion）:不同类型碱基替换 2.碱基的增加及缺失 指1个碱基对的插入或删除 二、点突变的分子效应 同义突变(synonymous mutation) 错义突变(missense mutation，silent mutation) 无义突变(nonsense mutation) 移码突变(frameshift mutation) 1.突变发生在基因编码区 2.突变发生在基因非编码区 三、可逆转的突变效应 回复突变（back mutation或反向突变 reverse mutation）： 正向突变（forward mutation）： 功能丧失的突变（loss of function mutation）： 突变的结果造成蛋白的活性减弱或消除。 获得功能的突变（gain of function mutation）： 突变赋予了蛋白质异常的活性，并可产生新的表型。 第二节 点突变的诱变机制 诱变剂诱发基因突变的作用机制： 取代DNA中的一个碱基； 改变一个碱基使之在DNA 复制中发生错配； 破坏一个碱基使其在正常情况下不能与任何碱基配对 一、碱基类似物 5-溴尿嘧啶（BU）和5—溴脱氧尿苷（BrdU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物。 BU有两种异构体：酮式与A配对；烯醇式与G配对 2-氨基嘌呤（2-aminopurine，2-AP） 即可作为腺嘌呤类似物与胸腺嘧啶配对，当发生质子化后它又可以与胞嘧啶发生错配。