医学妇产科笔记妇产科重点——遗传咨询产前诊断.pptxVIP

⒈产前诊断的概念2.遗传咨询的概念了解唐氏综合征的筛查技术有哪些产前诊断的常用主要方法掌握熟悉教学重点遗传筛查的对象有哪些产前诊断的对象有哪些遗传咨询、产前筛查和产前诊断二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预遗传咨询、产前筛查和产前诊断第九章第一节 遗传咨询 Genetic Counseling 遗传咨询： 从事医学遗传的专业人员①解答咨询者提出的遗传性疾病问题 病因、遗传方式、诊断、预后、 复发风险率、防治等②对婚姻问题提出建议和指导③建议是否可以结婚、生育， 是否要避孕、绝育、产前遗传学检查等遗传咨询的对象双方或家系成员患有遗传病或先天畸形或有生育患儿史不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因反复流产或死胎、死产的夫妇孕期接触不良环境因素或患有某些慢性病的孕妇常规检查或遗传筛查发现异常者其它：婚后多年不育或35岁以上的孕妇第一节 遗传咨询遗传咨询目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节 遗传咨询遗传方式多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病遗传方式染色体疾病单基因遗传病第一节 遗传咨询单基因疾病常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, A