《基础分子生物学课件Chapter4成簇与重复》-课件设计（公开）.pptVIP

Chapter 4  基因成簇(Gene cluster)是指一组相邻基因是相同的或是相似的. 基因家族(Gene family)包括一组外显子相关的基因; 其成员起源于一些祖先基因的复制和变异. 卫星(Satellite) DNA包括许多短的基本重复单位的串联重复(可以是相同或相似). 所有珠蛋白基因是一个由三个外显子组成的祖先基因复制和进化而来. 祖先基因产生了肌红蛋白, 豆红蛋白和?-珠蛋白, ?-珠蛋白. ?-珠蛋白, ?-珠蛋白基因在早期的脊柱动物进化阶段分离, 此后的复制产生了类?-珠蛋白,和类?-珠蛋白基因簇. 如果一条基因由于突变而失活, 它可以累积进一步的突变而变为假基因, 它虽与活性基因同源但却没有功能. 基因组中存在序列相似的一簇基因时, 其中非等位基因的错配可以造成不等交换, 它在一条重组染色体上形成缺失, 而在另一条染色体上形成相应的重复序列. 不同的地中海贫血是由于?-或?-珠蛋白基因的不同缺失造成的. 疾病的严重程度与单条基因的缺失程度相关. ?-珠蛋白基因缺失所导致的地中海贫血. 核糖体RNA是由大量完全相同的基因编码的, 这些基因串联重复形成一个或多个基因簇. 每一个rDNA基因簇的组成都是有规律的, 转录单位和非转录区间隔交互排列, 而每个转录单位能产生主要rRNA的联合前体. 串联基因簇有转录单位和非转录间隔, 并形成环状限制图谱. rDNA基因簇中的基因都具有完全相同的序列. 非转录间隔序列由许多较短的重复序列单位构成, 其数目是不定的, 所以每一间隔序列的长度是不同的. 爪蟾非转录间隔区rDNA有一个内在的重复序列结构. 高度重复序列DNA由很短的重复序列组成, 而且没有编码功能. 它存在于具有特殊物理特性的大段染色体区域. 它是着丝粒异染色质的主要组分. 经过氯化铯密度梯度离心, 小鼠DNA被分为一个主带和卫星带. 雄性果蝇的卫星DNA是相关的, 每个卫星DNA中95%以上是由一个主要序列的串联重复组成. 个体基因组微卫星或小卫星序列间存在着差异, 这可用来清楚地研究个体间的遗传关系, 即每个个体各有50%的条带来自亲本中的一方. 在小卫星基因座上, 等位基因在重复序列数目上是有差异的, 所以在任何一侧的裂解会产生长度不同的限制片段, 根据父母不同的含等位基因的小卫星, 我们就可推导其遗传模式. 复习题 rDNA的结构? 什么是卫星DNA? 图4.2 脊椎动物中发现的由b-珠蛋白基因和假基因组成的基因族。七个老鼠基因包括2个早期胚胎基因，1个晚期胚胎基因和2个成年基因以及2个假基因。兔和鸡均有四个基因。A similar general organization is found in other vertebrate globin gene clusters, but details of the types, numbers, and order of genes all vary. A location that has a pseudogene in one species may have an active gene in another; for example, of the higher primates lies at a position equivalent to an active embryonic gene in goat. Some examples of -globin clusters are illustrated in Figure 4.2. 功能性基因通过其在RNA中的表达，并最终是通过所编码的蛋白质来确定4的。这样，假基因是通过其不能编码蛋白质而确定的。某些情况下，一个基因并不能很快地被分析某一类中。当我们认为?簇的结构已被确定了之后，又在其一侧发现了?基因。若认为它是一个假基因似乎也没什么问题，但也许我们还未发现其蛋白产物。因此，它的功能还有待进一步确定。 在其它脊椎动物中也发现类似的球蛋白基因簇，但关于其基因的类型、数目及顺序。等细节都与上述的不同。在一个物种中的假基因位置上，在另一物种中可能是一个有活性的基因。例如，高等灵长类的??基因在山羊的胚胎中对应着一个有活性的胚胎期基因。关于?基因簇的一些例子如图23.3所示。 由这些基因簇的特征可得出一个有普遍意义的重要结论，即在一个基因家族中可能有所基基蛋白质分析而得到的更多的成员，包括功能性的和非功能性的。多余的功能性基因可能是编码同一肽链的副本，或与已知蛋白质有关，但又与它们不同（可能只是短暂地或少量表达）。考虑到这些特征，我们很难确认一个已确定基因簇的全体成员，除非对该段两侧的区域也进行彻底的分析，而不是仅局限于可最终表达的成员。 关于需要多少DNA来编码一特定功能的问题，我们