人体发育学06认知功能.pptVIP

21三体 国内又称为先天愚型，产生原因是卵子在减数分 裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 是最常见的严 重出生缺陷病之一。 患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常。 绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高。 特征：身体发育迟缓、动作迟钝、精神萎靡、活动减少，多存在运动功能不良，重者可瘫痪。 检查：血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺131I吸收率高，血清胆固醇正常或偏低。X线检查见骨龄落后，蝶鞍增大，脑回压迹增多。 预防与治疗：提倡病区育龄妇女注射或口服碘油。对于新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，目的是早发现、早诊断、早治疗。 （二）克汀病（cretinism） 病因：患者体内先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，故苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引发代谢紊乱。 表现：严重智力缺损，但患儿出生时往往正常，在出生数月后即见发育延迟、烦躁易怒、反应迟钝等表现，少数患儿合并癫痫。 诊断：该病患儿若能在出生后短期内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，智力可能正常。早期诊断，可在患儿出生48h后取足跟血滴于滤纸上，采用细菌抑制法进行检测，如血中苯丙氨酸含量大于4%，视为阳性结果，再进一步进行定量检查。 （二）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 是由X染色体上的MECP2基因调控缺陷所致，好发于女孩 儿童在6～18个月表现正常 诊断标准如下： ①出生前及围生期正常； ②出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常； ③出生时头围正常； ④5个月到4岁头围增长减慢； ⑤6～2.5岁丧失手的技能，社会交往能力下降； ⑥语言的表达与理解能力严重受损； ⑦手的刻板动作； ⑧1～4岁出现共济失调步态及躯体的失用； ⑨直至2～5岁，才能作出尝试性的诊断。 无特异性治疗，主要靠加强护理及对症处理。 （四）Rett 综合征 （四）RETT 综合征 I期：自６～１８个月发病时起，持续数月。 表现为发育停滞，头部生长迟缓，肌张力低下。 Ⅱ期：自１～３岁时起，持续数周至数月。 表现为发育迅速倒退伴激惹，手的失用与刻板动作， 惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。 Ⅲ期：自２～１０岁时起，持续数月至数年， 表现为严重的智力倒退或智力低下，惊厥，刻板， 共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬。 IV期：１０岁以上，持续数年， 表现为上、下运动神经元受累，脊柱侧弯，肌肉废用， 肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟 缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复。 第三节 认知功能发育评定 一、认知功能发育评定方法 二、婴幼儿认知功能发育评定 （一）婴幼儿认知功能发育评定量表 （二）格赛尔发育诊断量表 （三）丹佛发育筛查测验 （四）贝利婴儿发育量表 （一）以时间划分的研究方法 1. 纵向研究 2. 横向研究 3. 时序设计 （二）以方式划分的研究方法 1. 观察法 2. 调查法 3. 实验法 一、认知功能发育评定方法 新生儿常用量表 婴幼儿常用量表 二、婴幼儿儿认知功能发育评定量表 （二）格塞尔的发育诊断量表 此量表用来判断小儿神经系统的完善和功能的成熟，不是测量其智商。 测试内容包括适应性行为、大运动、精细动作、语言和个人-社会性行为五个方面 适用于4周～3岁婴幼儿。 （三）丹佛发育筛查测验 主要用于智力筛查。适用于0～6岁儿童，包括105项。国内修订的项目共104项，分布于4个区，即个人与社会、精细动作与适应性、语言、大运动。 适用于3个月～6岁的儿童，这些问题主要包括大动作、语言、精细动作、适应性行为、个人-社会行为等几个方面。 （四）贝利婴儿发育量表 适用于2～30个月的儿童，包括三个分量表： ①智能量表(mental scale)——智能发育指数 ②运动量表(motor scale) ——心理运动发育指数 ③婴儿行为记录表(infant behavior record) 大脑机能发育特点 脑电变化：在无明显刺激下，皮层自发产生节律性变化。在头皮表面记录到的自发脑电活动称为脑电图。 5个月的胎儿出现了脑电活动； 8个月以后的胎儿脑电图与新生儿的相同； 出生后5个月是婴儿脑电活动发展的重要阶段； 12～36个月，婴儿脑电活动渐渐成熟。 脑电 频率（Hz） 波幅 （uv） 常见部位 出现条件 α