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第三章 基因和基因组 第一节 染色质和染色体 一、染色质（Chromatin） 染色质是间期细胞核内伸展开的DNA-蛋白质纤维，由核小体为基本单位构成。 1.核小体 3）DNA以核小体阵列方式来缠绕 4）核小体DNA根据其对微球菌核酸酶的敏感性不同可分为核心DNA（146bp）和连接DNA（8-114bp），核小体DNA长度的变化是由于连接DNA长度的改变。 二、染色体 （Chromosome） 染色体是细胞分裂期由染色质高度凝集而形成的一种棒状结构。 DNA 第三节 原核生物基因组 第四节 真核基因组 真核生物基因组特点 1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，除配子细胞外，体细胞是双倍体 2）中度重复顺序 (moderately repetitive sequence): 真核基因组中重复数十至数万（105）次的重复顺序。 单拷贝顺序（低度重复顺序） 单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次或数次，复性速度很慢, 蕴含大量遗传信息，编码各种不同功能蛋白质。 自私DNA(selfish DNA) （了解） 2.核外DNA 线粒体和叶绿体中也含有基因组 人类线粒体基因组具有下列特点 (了解) 1 排列紧凑 2 突变率高于核DNA，且缺乏修复能力 3 线粒体的密码子有若干处不同于核内通用密码 子。 思考题 1）染色体的组成？ 2）染色体的包装过程？ 3）什么是C值？如何理解C值矛盾？ 4）原核生物基因组的主要特点有哪些？ 5）我们如何知道真核生物具有重复序列？这些重复序列有哪些类型？ 6）什么是基因家族？基因簇？ 7）简要了解人类基因组的组成特点。 1）高度重复序列（highly repetitive sequence）：重复数一般高达106 ，重复单位的长度一般为2～10bp ，少数可达200bp.又称简单重复序列（simply sequence DNA） 例：果蝇染色体着丝点附近的简单高度重复序列 不能转录，参与染色体结构的维持，形成结构基因间隔，可能与减数分裂时同源染色体的联合配对有关。 卫星DNA位于着丝点附近的异染色质区 卫星DNA（satellite DNA）：一些A-T含量很高的简单高度重复序列，由于A-T碱基对浮力密度较低，经CsCl密度梯度离心，会在主要DNA带的上面，伴随着一个次要的DNA带相伴，即所谓的卫星DNA。 Eukaryotic cell 小（微）卫星DNA（minisatellite DNA） 小卫星DNA序列可用于区分不同的个体。 DNA指纹（DNA fingerptinting）原理 也是由短的单位串联重复组成，但总长度短得多，重复单位为6—70bp，称为小卫星或数目可变的串联重复（variable number tandem repeat, VNTR）或短串联重复序列（short tandem repeat,STR） 中度重复顺序可分为两种类型: （1）短分散片段（short interspersed repeated segments, SINES）如：Alu famliy （2）长分散片段（Long interspersed repeated segments, LINES）如：Kpn I famliy 人类基因组中Alu序列 Alu famliy 非编码序列，无特殊功能，即使基因缺失、重复或突变对生物体也无影响，只是自我复制，称为自私DNA或寄生DNA（parasite DNA） Eukaryotic cell (1)基因簇和基因家族 按照基因结构和功能，基因组中的基因种类有以下几种： 基因家族（gene family） 真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这组基因称为基因家族。 基因簇（gene cluster） 是一组相同或者相近的相邻基因。 一个基因组中的一基因家族通过复制和重组而来。其中某些基因保留了原来的功能；另一些则通过突变，获得新的功能，或者丧失了功能。 珠蛋白基因含有三个外显子结构 哺乳动物血红蛋白类α-珠蛋白基因家族、类β-珠蛋白基因家族都是由功能基因和假基因形成的一个基因簇。 (2)假基因（pseudogene）用符号y表示 基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，一般由先前的功能基因积累突变形成，称为假基因。 假基因累积了失活突变 兔Ψβ2基因（珠蛋白基因）的变化 表现出非孟德尔遗传特性，一般为母性遗传 通常为环状DNA分子 Eukaryotic cell 线粒体基因组（mtDNA）（了解） 人类线粒体基因组 H：重链 L：轻链 ND1－ND6基因:编码NADH脱氢酶亚单位 CO1－CO3基因:编码细胞色素C氧化酶亚单位 1－3CYB基因:编码细胞色素b Eukaryot