染色体等病一-1.pptVIP

染色体病 染色体病 人类染色体 人类染色体畸变 染色体畸变综合症 染色体病(一) 人类染色体 一、人类染色体的数目、 结构和形态 二、人类染色体分组 三、染色体显带 四、染色体带型的识别 一、染色体的数目、 结构和形态 染色体的分子结构 每条染色(单)体都是由一条DNA双螺旋分子长链盘绕折叠而成的 DNA双螺旋链?核小体?筒状螺旋体?超螺旋体?染色单体?染色质（体） 染色体的结构和分类 典型的染色体形态是指分裂中 期的染色体形态 染色体结构: ◆着丝粒； 长、短臂 ◆端粒 ◆常染色质和异染色质 染色体分类 根据着丝粒的位置分类 近中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 （近）端着丝粒染色体 根据与性别的关系分类 常染色体：1-22 性染色体：X，Y 短臂 随体 着丝粒 长臂 人类染色体的数目 体细胞46条 生殖细胞23条 染色体组： 二倍体生物的每一正常配子中的全部染色体，称为一个染色体组 二、人类染色体分组 核型（Karyotype）：指将一个细胞内的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。对核型进行数目和形态分析，以确定是否与正常核型一致，称核型分析（Karyotype analysis） 人类染色体依次编为1?22号，并分为7个组（A,B,C,D,E,F和G组） 人类染色体分组与 各组形态特征 非显带染色体模式图 三、染色体显带 Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点：方法稳定，显带效果好 缺点：荧光衰退快 G带：1971 Seabright用胰酶等预处理染色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期长，省钱，省事 其它显带技术 G 带 模 式 图 其它带型： R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端 高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体 最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断 染色体涂染：染色体微小易位、插入 CGH和arrayCGH 人类染色体畸变 染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变，故分为数目异常和结构畸变两类 染色体数目异常 多倍体（polyploid） 异倍体或非整倍体 （aneuploidy） 多倍体 体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是三个、四个染色体组组成时，称多倍体 三倍体（triploid ）：其细胞中有三个染色体组（3n=69） 是流产的重要原因之一 产生原因：为双雌受精或双精子受精 双雄受精 四倍体(tetraploid)：含四个染色体组（4n=92）,全身性罕见。 产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的缺 陷，细胞不能 分裂所致 非整倍体 体细胞中的染色体数不是染色体组的整倍数，而是比二倍体少或多一条或几条染色体， 如亚二倍体，超二倍体 是临床上最常见的染色体异常 三体型（trisomy） 某号染色体比正常增多一条 三体型多导致流产，但它是最常见的染色体数目异常类型 单体型（monosomy） 某号染色体比正常减少一条 常染色体单体型是致死性的 非整倍体形成原因 染色体不分离（nondisjunction）：指某一对同源染色体或两条染色单体在分裂的后期不能正常分开而同时进入某一子细胞，这一过程称染色体不分离 减数分裂不分离 有丝分裂不分离 染色体丢失（chromosome loss）：分裂后期染色单体的滞留导致染色体减少 随体联合 减数分裂不分离 减数分裂包括两次分裂，两次分裂均可发生染色体不分离，但发生染色体不分离的时期不同，产生异常配子的数目不同 有丝分裂不分离 在受精卵发育的早期的细胞分裂中，如果发生染色体不分离，将导