骨软化症诊断和治疗.pptVIP

磷源性－－生化异常 血钙水平通常在正常范围 特征性的改变为血磷水平显著降低 血磷值≤1.5mg/dl,即0.48mmol/L为严重低磷血症 血清25（OH）D水平和PTH水平可能在正常范围 多数的患者血清1,25（OH）2D3水平可在正常范围。体内1a羟化酶的活性可能会降低。 Bone scan 维生素D代谢异常 日照不充分和营养性维生素D缺乏 维生素D吸收不良 胃肠道疾患 胆汁性肝硬化、胆道梗阻 慢性胰腺功能不全 维生素D代谢异常 肝脏疾病 药物诱发的疾病 维生素D依赖性佝偻病I型 维生素D依赖性佝偻病II型 治疗 维生素D缺乏 补充维生素D 维生素D2400—800IU 一般不超过每日4000IU 增加钙磷摄入 治疗 维生素D吸收不良 补充维生素D 维生素D21250-5000IU/日 严重口服无效，需肌肉注射 维生素D 12,500-25,000IU/月 增加钙磷摄入 钙剂1-1.5克/日 治疗 VDDRI 1,25双羟维生素D3（罗钙全）1.0μg/日 维生素D220,000-100,000U/日或25羟维生素D（0.1-1.0mg/日） 增加钙磷摄入： 钙剂1-1.5克/日 VDDR II 对钙剂和维生素D的反应均欠佳 磷代谢异常 肠道内磷吸收异常 饮食中磷缺乏（如长期素食） 磷吸收不良（如小肠疾病腹泻和肠道接受外科手术） 使用药物（如与磷结合的氢氧化铝凝胶） 肾小管磷回吸收异常 Dietary Phosphate Depletion Sporadic Hypophosphatemic Osteomalacia 低磷维生素D-抵抗性佝偻病/骨软化症，其特征： 低磷血症 活性维生素D生成不足 骨骼或软骨矿化不良。 肾小管磷回吸收异常 X连锁低磷性佝偻病 （X-linked hypophosphatemic rickets ，XLH） 常染色体显性遗传低磷性佝偻病 （Autosomal dominant hypophosphatemic rickets，ADHR） 肿瘤诱发的骨软化症 （Tumor induced osteomalacia, TIO） 遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症 （Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, HHRH） X连锁隐性低磷性佝偻病 （X-linked recessive hypophosphatemic rickets ，XRHR） 肾小管磷回吸收异常 Oncogenic Osteomalacia Oncogenic Osteomalacia 骨软化症的诊断和治疗 osteomalacia 钙平衡及其调节 体内钙含量和分布 成年人体重的2%，约700-1500克 99%储存于骨骼和牙齿中 1%存在于细胞外液可供自由交换 ECF PTH bone kidney intestine Ca++ Ca++ Ca++ 1,25(OH)D CT 钙平衡及其调节 粪便825mg ECF 900mg 饮食1000mg 175mg Ca++ 10000mg 9825mg 300mg 175mg 125mg 500mg 500mg 尿钙正常值350mg/24hrs,小儿4~6mg/kg/24hrs 钙平衡及其调节 粪便500mg ECF 550mg 饮食1400mg 900mg Pi 7000mg 6100mg 200mg 900mg 1100mg 350mg 350mg 尿磷正常值700~1400mg/24hrs,或12~20mg/kg/24hrs 磷平衡及其调节 肠磷吸收的调节作用少于肠钙吸收 磷平衡中起主要作用的是肾脏 血清磷水平代表了近端小管的磷肾阈值 磷肾阈值=肾小管磷吸收（TmP）/肾小球滤过率（GFR） TmP/GFR主要受PTH调节 正常成年人血磷低于2.0mg/dl,应无尿磷排出 儿童的血磷值高于成年人 磷平衡及其调节 代谢性骨病 全身性、普遍 骨转换受影响 非感染 非原发于骨骼的肿瘤性疾病 代谢性骨病 矿化异常; 佝偻病/骨软化症 骨转换异常; pagets; 甲旁亢 低骨量; 骨质疏松症；成骨不全 高骨量; 骨硬化症 Formation of bone collar around hyaline cartilage model. 1 2 3 4 Cavitation of the hyaline cartilage within the cartilage model. Invasion of internal cavities b