运动神经元病五年制.pptVIP

神经系统变性疾病 特点： 病因未明 隐匿起病，缓慢发展 选择性侵犯神经组织，双侧对称 进行性加重 部分病例有家族遗传性 病理表现为神经元丧失 无特效治疗 运动神经元病motor neuron disease 特点：病因未明、选择性侵犯上、下运动神经元（皮质锥体细胞、脑神经运动核、脊髓前角细胞、皮质脊髓束、皮质延髓束）的进行性变性疾病。临床表现为锥体束征、肌无力和肌萎缩、延髓麻痹，无感觉障碍。 运动神经元病 发病率 2/10万 患病率 4-6/10万 90%以上散发，5-10%有遗传性 病因和发病机制 基因遗传 5-10%， 青年型：常染色体显性或隐性遗传 成年型：常染色体显性遗传（铜/锌超氧化物歧 化酶基因突变）21号染色体长臂 病因和发病机制 环境毒素 神经元去极化时间延长或过度去极化导致兴奋性氨基酸谷氨酸的毒性作用，造成细胞溶解，是ALS的诱因之一 木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、 铜等元素、神经生长因子减少可能与发病有关。 免疫反应 病毒感染 病 理 大脑皮质运动区锥体细胞、脑干下运动神经核及脊髓前角细胞变性，数目减少。 颈髓前角细胞变性最显著 皮质脊髓束和皮质延髓束弥漫性变性。 运动神经元的选择性损害 临床表现 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS） 进行性脊肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy，PSMA） 进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy） 原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis） Amyotrophic lateral sclerosis,ALS 多在40岁以后发病，男性多于女性； 首发症状常为手指运动不灵活和力弱，手部小肌肉萎缩，出现肌束颤动；下肢出现痉挛性瘫痪，剪刀样步态，肌张力增高，腱反射亢进和病理征；少数从下肢起病延及上肢； 可有主观感觉异常，但无客观感觉异常； 延髓麻痹出现晚；不累及括约肌； 持续进展，病程3-5年；死于呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染； Progressive spinal muscular atrophy PSMA 运动神经元变性限于脊髓前角细胞 发病年龄稍早于ALS，多在30岁左右，男性多见； 起病隐袭，首发症状为一手或双手小肌肉萎缩无力，逐渐延及前臂、上臂及肩胛带肌肉，从下肢开始者少见； 表现为肌无力，肌萎缩、腱反射减低和肌束颤动等下运动神经元受损体征； 括约肌功能不受影响，无感觉障碍； 累及延髓出现延髓麻痹者存活时间短； Progressive bulbar palsy 病变累及脑桥和延髓运动神经核 多中年以后起病，主要表现构音不清、饮水呛咳、吞咽困难和咀嚼无力，舌肌萎缩明显伴肌束震颤，咽反射消失； 假性延髓麻痹和真性延髓麻痹并存； 进展较快，预后不良，多在1-3年死于呼吸肌麻痹和肺部感染； primary lateral sclerosis 选择性损害锥体束 极少见，中年或更晚起病； 首发症状为双下肢对称性强直性无力，痉挛步态，进展缓慢，逐渐延及双上肢，四肢肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性，下肢明显； 无肌萎缩，无束颤，感觉正常； 累及皮质延髓束可出现假性球麻痹，伴情绪不稳、强哭强笑； 多为缓慢进行性病程。 辅助检查 血清肌酶一般正常； 腰穿常规、生化正常； 肌电图呈典型神经源性改变。主动收缩时运动单位时限增加，可见束颤或纤颤电位，传导速度正常。 肌活检可见神经源性肌萎缩的病理改变，无特异性。 诊断要点 中年以后隐袭起病，进行性加重； 表现为上下运动神经元受损体征，远端肌无力、肌萎缩、肌束震颤、伴腱反射亢进（或减退），病理征等 无感觉障碍 肌电图呈典型神经源性改变 鉴别诊断 脊髓型颈椎病：无肉跳，舌肌束颤及延髓麻痹表现；客观检查有感觉障碍，可有括约肌障碍， 脊髓空洞症：可有双手小肌肉萎缩、肌束震颤、锥体束征和延髓麻痹，但进展慢，分离性节段型感觉障碍，MRI检查有空洞形成； 脊髓肿瘤：根痛和感觉障碍，腰穿椎管阻塞，影象学有占位； 鉴别诊断 脊髓肌萎缩症 神经系统常染色体隐性遗传病，病变累及下运动神经元，以脊髓前角为主。肌无力和萎缩从四肢近端开始，分为婴儿型、慢性儿童型、青少年型和成年型。 鉴别诊断 多灶性运动神经病 以周围运动神经受累为主，表现为慢性、非对称性远端肢体无力、感觉正常，上肢为主，肌电图检查表现为以运动传导阻滞或部分阻滞，常伴有血清抗神经节苷脂GM1抗体滴度升高。免疫抑制治疗效果好。 治疗 药物治疗 Riluzole：兴奋性氨基酸受体阻滞剂，可延缓ALS患者发生呼吸功能障碍的