运动障碍性疾病进展.ppt

中南大学湘雅医院神经内科 严新翔 运动障碍疾病的定义 锥体外系： Extrapyramidal 锥体系以外的、与运动调节有关的结构和神经通路（环路） 主要位于大脑基底节 运动障碍疾病：Movement Disorders又称锥体外系疾病（Extrapyramidal diseases） 主要表现为随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响的一组疾病 基底节的组成 　　　　 尾状核 　　　　　　　　　　 新纹状体 　　　　　　　　 壳核　　　　　　　 纹 　　　　 豆状核　　　　　　　　　 状 基底节 　 　　 苍白球 旧纹状体 体 丘脑底核 黑质 皮质 - 皮质环路 黑质 - 纹状体环路 纹状体 - 苍白球环路 递质生化 乙酰胆碱（兴奋性递质） 多巴胺（抑制性递质） 其他（5-HT、GABA、去甲肾上腺素等） 在神经冲动时起兴奋、抑制作用，互相制约而平衡 功 能 主要临床表现 肌张力异常、不自主运动 运动障碍疾病的特点 通常与基底节或多巴胺神经递质传导功能紊乱有关 临床上导致运动调节功能障碍，而非运动能力本身，故肌力、感觉和小脑一般不受影响 所有不自主运动受病人精神状态影响，紧张时加重，睡眠时消失 不自主运动的类型 运动障碍或异动症（dyskinesia） 震颤（tremor) 舞蹈征(chorea) 肌张力障碍(dystonia) 抽动症（Tic） 投掷症（Ballism） 手足徐动症(athetosis) 运动障碍或异动症（Dyskinesia） 可指任何类型的不自主运动障碍 但通常指较复杂的舞蹈样、手足徐动症或肌张力障碍 常发生于长期使用抗精神病药后发生的迟发性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)或长期使用左旋多巴后 舞蹈征（chorea） 在希腊文中指跳舞 表现为快速、不规则的、主要影响肢体远端的不自主运动 常伴有肌张力低 多见于小舞蹈病、Huntington病、肝豆状核变性等病 舞蹈样动作 常为双侧性 以面部最明显 肢体表现为一种极快的不规则无目的的不自主运动，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动作，下肢步态颠簸、行走摇晃、易跌倒 躯干表现为脊柱不停的弯、伸或扭转 以上均在情绪紧张时加重，安静时减轻，睡眠时消失 肌张力障碍(dystonia) 指主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌紧张异常动作和异常姿势为特征 相关运动障碍性疾病：依据病因可分为原发性和继发性；依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性 常见于：扭转痉挛(torsion spasm) 、痉挛性斜颈(spasmodic torticollis) 、Meige综合征 、书写痉挛（writer’s cramp） 等 抽动症（Tic） 指重复发生在同一组肌肉群的快速运动，发生的时间不规则 可以自己短时间（30-60秒）控制 抽动秽语综合征或Tourette综合征：由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为挤眼、撅嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；约有30％～40％的患孩因口喉部肌肉抽搐而发出重复性暴发性无意义的单调怪声 投掷症（Ballism） 一种以肢体近端大幅度运动为特征的舞蹈样动作 可见于脑卒中或丘脑底核毁损后 手足徐动症(athetosis)或称指痉症 指以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运动 需与扭转痉挛鉴别，前者不自主运动主要位于肢体远端，后者主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，以躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征 帕金森病(Parkinson’s disease，PD) ( 震颤麻痹,paralysis agitans ) 概 述 帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是最常见的神经退行性疾病之一，人群患病率约为100-200/10万 临床上以静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势平衡障碍等为特征 主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性死亡，造成多巴胺生成障碍，残存神经元胞浆中出现蛋白包涵体（Lewy小体） 病 因 病因未明，是综合性的 可能有关因素 年龄:老年变性为主要因素 年龄↑→ 黑质 DA 能神经元↓ 纹状体DA递质↓ 环境：毒素(MPTP、杀虫剂) 遗传：易感性 帕金森病的临床遗传学 帕金森病家族聚集现象：约10％～15％的患者有阳性家族史，一级亲属患病的危险性是对照亲属的2.3～3.5倍