第九章直染色体畸变.pptVIP

第九章 染色体畸变 据能否在显微镜下识别： 细胞水平变异——染色体畸变（显微镜下能识别） 分子水平变异——基因突变（显微镜下不能识别） 据畸变的性质： 染色体数目的变化——单倍、多倍、非 整倍等 染色体结构的变化——基因的位置及 相互关系等 染色体畸变的鉴别 一. 多线染色体（ploytene chromosome)的观察 二. 染色体带型的比较 三. 用微铺展法制备联会复合体 用微铺展法制备联会复合体 畸变（chromosome aberrations） 断裂愈合和交换学说（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation） 结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体(structral homozygote)。 染色体结构变异能导致4种效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型的改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质 一 缺失（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion） 双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion） 产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 缺失杂合体：细胞内的染色体一条是 正常的，一条是缺失的 缺失纯合体：细胞内的一对染色体都 缺失同一区段 鉴别 中间缺失，且缺失的区段较长——正常 染色体上多余区段呈环状突出（缺 失环） 顶端缺失染色体，一般很难鉴别。有丝 分裂时看有无断裂融合桥；减数分 裂时，杂合体常形成较细的末端臂 缺失的遗传学效应 · 生活力降低 · 假显性 · 改变基因间的连锁强度，使相距较远 的基因间交换率降低 · 人类染色体的缺失将产生严重的遗传病 · 可进行具体染色体的基因定位 缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 2.拟显性（pseudo-dominante） (四)缺失的应用： 二 重复 (一) 重复的类型 (二)重复的产生 1.断裂-融合桥的形成： 2.染色体纽结： 3.不等交换： 4.非同源性重组 5.易位的产物 6.转座效应 .位置效应（position effect） 稳定位置效应（stable position effect）， S型位置效应 花斑位置效应（variegated position effect） V型位置效应 果蝇眼色的花斑效应 重复类型及产生 顺接重复：重复区段的基因顺序与 原染色体上的基因顺序相同 ? 反接重复：基因顺序相反 重复