第5章人类性状的遗传方式与遗传离病医学遗传学.ppt

第5章 人类性状的遗传 方式与遗传病 第１节、单基因遗传与单基因遗传病 第２节、多基因遗传与多基因遗传病 第３节、染色体与染色体病 第４节、先天性代谢缺陷与分子病 学习目标 说出质量性状、数量性状、多基因遗传病、染色体病的概念 描述单基因遗传方式及系谱特点，举例说明近亲结婚的危害及原因 叙述多基因假说内容要点，举例说明常见多基因遗传病 说出染色体畸变类型，知道常见染色体病核型、临床表现及原因 叙述先天性代谢缺陷的发病原理 第1节 单基因遗传与单基因遗传病 常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR) X连锁显性遗传(XD) X连锁隐性遗传(XR) Y连锁遗传(Y) 单基因遗传:指受一对等位基因控制的性状遗传，其遗传方式遵守孟德尔规律，故又称为孟德尔式遗传。 单基因病:是指单基因突变所导致的疾病。 一、常染色体显性遗传 常染色体显性遗传(AD):是指某一性状或遗传病由常染色体上的显性基因所控制的遗传方式。 由常染色体上显性致病基因所致的疾病称为常染色体显性遗传病。 常染色体显性遗传可分为:完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传等几种形式。 (一) 完全显性遗传 完全显性遗传:是指杂合子患者(Aa)与显性纯合子患者(AA)的表型完全相同。 例如：齿质形成不全症为完全显性遗传。患者牙齿有明显缺陷，牙齿上往往出现灰色或蓝色的乳光，牙