第2讲人开类遗传病.docVIP

第2讲　人类遗传病 知识点一　人类遗传病的概念和类型 eq \a\vs4\al(人类遗传病)eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：由于①　　　　改变而引起的人类疾病,\a\vs4\al(类型)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(\a\vs4\al(单基因,遗传病)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：受②　　　　控制的遗传病,特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,分类\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(显性基因引起的，如③　　　　、软骨发育不全、④　　　　等,隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、⑤　 　　　、白化病、先,　天性聋哑、红绿色盲、血友病等)))),\a\vs4\al(多基因,遗传病)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：受⑥　　　　控制的遗传病,特点：在群体中发病率比较高,病例：⑦　　　　、⑧　　　　、冠心病、哮喘病等)),\a\vs4\al(染色体异,常遗传病)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(概念：由染色体异常引起的遗传病,病例：⑨　　　　、猫叫综合征)))))) 　想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？ 知识点二　遗传病的监测和预防 eq \a\vs4\al(遗传病的监测和预防)eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(遗传咨询\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病,（2）分析遗传病的传递方式，判断类型,（3）推算出后代的再发风险率,（4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等)),产前诊断\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(方法\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）羊水检查、B超检查,（2）孕妇血细胞检查,（3）绒毛细胞检查、基因诊断)),优点\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿,（2）优生的重要措施之一)))))) 　议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？ 知识点三　人类基因组计划与人体健康 eq \a\vs4\al(人类,基因,组计,划与,人体,健康)eq \b\lc\{(\a\vs4\al\co1(人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息,人类基因组计划的目的：测定人类基因组的\o(○,\s\up1(10))　　　　，解读其中包含的?　　　　,参加人类基因组计划的国家：?　　　　、英国、德国、日本、法国和中国。中国承,　担了1%的测序任务,\a\vs4\al(有关人类基,因组计划的,几个时间)\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(（1）正式启动时间：1990年,（2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月,（3）人类基因组的测序任务完成时间：?　　　　)),已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为?　　　万个)), 1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律。 2．单基因遗传病符合遗传基本规律，判定人类遗传病的简化程序为： Ⅰ.肯定(否定)伴Y及细胞质遗传 Ⅱ.判定显、隐性(有中生无为显性、无中生有为隐性) Ⅲ.判定遗传方式 闪记：常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯；_________________________________________________________________ (2)色友肌性隐；_________________________________________________________________ (3)常显多并软；_________________________________________________________________ (4)抗D伴性显；_________________________________________________________________ (5)唇脑高压尿；_________________________________________________________________ (6)特纳愚猫叫。_________________________________________________________________ 学习笔记：