一例发去热原因待查病例分享.pptxVIP

肖淑欣 2011.7.8;病例资料;;入院后检查：血常规WBC15.07*109，HB136G/L，PLT336*109，淋巴细胞75%，异形淋巴细胞4%。EBV-DNA1.0*104拷贝/ML，EBNA-IGG（-），EBVCA-IGA（-），CMV-DNA《103拷贝/ml,HPV-B19-DNA103拷贝/ML,MP-AB(-).PPD(-).。生化检查ALT229U/L，AST108U/L，余正常。肝炎全套：HBSAB（+），余阴性。出凝血检查正常。血清铁蛋白增高374.2ug/L，叶酸/维生素B12正常。血IGG，IGA，IGM，C3，C4，RF，ASO均正常。ENA抗体谱阴性。IL-2 2.04ng/ml。HIV（—）。胸片：双肺间质纹理增多。腹B超：肝不大，脾大，肋下约1CM。骨髓：增生活跃，G36.5%，E18%，淋巴细胞44.5%,巨核细胞38个。骨髓活检：增生较低下，粒红比例大致正常，粒系各阶段可见，中幼及以下阶段细胞为主，红系中晚红多见。巨核细胞不少，分叶核为主。免疫组化：CD34内皮细胞阳性，CD42b巨核细胞阳性，CD10少量阳性，GPA较多阳性，CD68少量阳性，CD117阴性，MPO较多阳性。电镜：MPO阳性细胞25%，粒淋系反应性增生。TCR/IGH（—），JAK2/V617F（—）。免疫分型R2占51.17%，为淋巴细胞，其中86.17%表达CD7，CD56，TIA-1，部分表达CD8：CD5-，CD3-，为NK细胞表型，比例明显增高。;患者血常规白细胞总数略高，分类以淋巴细胞为主，可见异形淋巴细胞，PPD（—），结合胸片结核感染可以排除。骨髓涂片和骨髓活检均未发现异常细胞，病毒学检查EBV-DNA阳性，EBNA-IGG（—），EBVCA-IGM（—），转氨酶增高，脾脏略大，胸片间质纹理增多，结合病史15个月，病史迁延不愈，EBV-DNA阳性，考虑慢性活动性EBV感染（chronic active EBV infection,CAEBV）诊断成立，免疫分型显示NK细胞比例增高，考虑感染细胞为NK细胞型。患者入院后再次出现发热/咽痛/双侧扁桃体肿大，给予更昔洛韦抗病毒同时加用VP（长春新碱，地塞米松）方案化疗，回当地继续治疗。;讨论 本例以发热为主要症状，病史15个月，热型不规律，病程中除有咽痛症状外几乎无不适主诉，无咳嗽头痛肌痛骨关节疼痛症状，无消瘦等消耗性症状，查体仅发现脾脏轻度增大。发热待查应考虑的一些疾病需逐一除外。首要的要进行详尽的病史询问和查体，以便找到一些可以供我们分析的证据。 首先要考虑的是结缔组织病的可能，但无骨关节疼痛，皮疹，光过敏等病史，查体未发现有骨关节畸形，活动障碍皮疹等，ENA抗体谱阴性，免疫球蛋白，肾功能，尿常规正常。结缔组织病可以除外。;;;多数EBV的原发感染为急性感染，可无症状或表现为传染性单核细胞增多症，但在个别情况下EBV感染后可出现慢性或复发性传染性单核细胞增多症的症状，伴随EBV抗体的异常改变，称为CAEBV。需要与CAEBV鉴别的疾病有IM，EBV相关的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，EBV-LAHS。;IM（infectious mononucleosis）典型症状是发热咽痛和淋巴结肿大，免疫表型单核样细胞表达B细胞标记物，抗感染治疗有效，为一种自限性疾病。而在XLP男性患儿中有SAP蛋白的缺陷，导致NK细胞功能缺失，可发展成致死性的IM。也有些健康的儿童或年轻成人IM后发展成EBV-HLH或CAEBV。此例患者病情迁延，显然不能诊断IM。;儿童EB病毒相关嗜血淋巴组织细胞增生综合征（EBV-HLH）是一种单核细胞-巨噬细胞-组织细胞系统增生性疾病，分为原发性和继发性，继发性又分为感染相关性和肿瘤相关性两类，感染相关性多由病毒感染所致，其中一半以上与EBV感染有关。可表现为长期发热肝脾大全血细胞减少多器官功能受损凝血功能障碍（DIC）等，常有高甘油三酯血症，低纤维蛋白原血症和中枢神经系统并发症如惊厥颅内高压昏迷等，淋巴结和骨髓检查可见组织细胞吞噬红细胞和有核细胞的现象，病死率极高。其诊断是在有EBV感染的基础上（血清学：VCA-IGM抗体阳性，EA-IGG抗体阳性，VCA-IGG抗体升高4倍，EBNA抗体阳性；或分子生物学：血液/骨髓/淋巴结等组织中EBV基因组NDA阳性），参考国际HLH研究小组2004年公布的诊断标准，符合以下8项中的5项可以诊断1发热2脾大3血液学改变（影响外周血3系中的2系或以上）：HB90L（新生儿血红蛋白小于100g/L）,血小板小于100*109， ，中性粒细胞小于1.0*109./L，4 高TG血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹TG≥3.0mmol/L,FIB 1.5≤g/L.5.NK细胞活性降低阙如