地中海贫 血筛查.ppt

地中海贫血筛查的临床实施 湘西自治州妇幼保健院 余晖 筛查目的：通过地贫筛查、基因检测发现发现双方都是同种类型基因携带者的高风险夫妇，经产前诊断减少重症地贫患儿出生，努力提高出生人口素质。 筛查方法：血常规+血红蛋白毛细管电泳 筛查对象： 1、孕前夫妇 筛查夫妇之一如果是致病基因携带者，再筛查其配偶 2、初检孕妇及其配偶 知情同意：遵循知情自愿原则，告知夫妇地贫筛查的意义，在充分知情的基础上，征得夫妇双方同意，签订《地中海贫血筛查知情同意书》。 申请单的填写 夫妇基本信息逐项填写清楚，如双方家庭成员有地贫家族史或其他请注明，务必详细记录近期的血常规结果。 血样采集 用EDTA抗凝管采集血样，每管不少于2ML，可与血常规共管。周三由县妇幼收集血样，周四检测，周五出结果。 首次产检即进行血常规+Hb毛细管电泳筛查 孕妇血常规或Hb毛细管电泳阳性时，配偶行地贫筛查 筛查阳性孕妇，建议孕18周前完成夫妇双方的地贫基因诊断 孕16周后仍未进行表型筛查的夫妇，建议血常规表型筛查阳性的， Hb电泳和基因诊断同时进行，避免延误产前诊断的时机。 越早越好 下列情况之一者为高风险夫妇需进行产前诊断 1.曾生育重型地贫患儿的夫妇 2.同为a地贫基因携带者夫妇 3.同为β地贫基因携带者夫妇 4.同为aβ复合型地贫基因携带者夫妇 5.一方为aβ复合型地贫基因携带者另一方为a基因携带者夫妇 6.一方为aβ复合型地贫基因携带者另一方为β基因携带者夫妇 1.对于高风险夫妇告知检测结果，进行面对面咨询，详细阐明存在生育重症地贫患儿的风险，指导夫妇做好心理准备，怀孕后接受产前诊断。 2.对于其他夫妇，告知检测结果，给予相应优生科学指导。 3.在咨询的指导基础上，安排专人对高风险夫妇进行追踪，及时了解怀孕情况，指导女方怀孕后适时接受产前诊断。 4.对接受产前诊断的妇女由县级妇幼保健机构专人随访，了解妊娠结局。 根据产前诊断结果，由专业医师向当事人提供遗传咨询。 胎儿确诊为重型α地贫或重型β地贫的，在当事人知情同意和自主选择的情况下采取干预措施。 胎儿确诊为HbH病或中间型β地贫的，应充分说明胎儿出生后贫血程度、成长发育状况和劳动能力的影响等，由当事人在充分知情的基础上自主选择决定。 地贫产前诊断后咨询 地贫产前诊断后咨询 * * * 8 carrier 3 根据人的不同发育时期，会产生不同的血红蛋比类型。 为落实深化医药卫生体制改革相关任务和卫生部陈竺部长“关于利用适宜技术有效防控地中海贫血”的指示精神，以及卫生部与广西、云南、贵州等省（区）政府的有关协议，为广西、广东、海南、贵州、湖北、云南、江西、湖南、福建等9省（区）地中海防控工作提供技术支撑，提高地中海贫血高发地区的防控能力。 国家政策支持---.陈竺适宜技术防控 地中海贫血全球分布区域 Weatherall DJ.Curr Mol Med.2008;8:592-9. 中国南方地中海贫血人群携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 海南（黎） （汉） 56.70 12.70 8.16 2.52 广西 17.55 6.43 广东 8.53 2.54 四川 1.92 2.18 贵州 4.20 1.10 台湾 5.02 3.41 湖南：a-地贫基因携带率2.96.%； β-地贫基因携带率1.37%； 福建：a-地贫基因携带率3.17%；β-地贫基因携带率1.32% 地中海贫血的预防 地中海贫血的预防 婚前 地贫检查 产前 地贫筛查 新生儿地贫筛查 防止重型地贫患儿的出生 提前发现治疗 避免严重地贫男女婚配 避免重型地贫患者的出生，体现发现病症，及早治疗 血红蛋白疾病概述 血红蛋白病是世界上最常见的一类单基因遗传疾病，包括地中海贫血（thalassmia）、异常血红蛋白疾病（abnormal hemoglobin）和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合症（HPFH）。 地中海贫血 （珠蛋白生成障碍性贫血）特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。 （表达量的变异） 异常血红蛋白病 一组珠蛋白链分子结构异常性疾病，是由于控制珠蛋白肽链合成的基因突变的结果。 （结构的变异） HPFH 由于缺失部分δ和γ基因，使得γ基因高表达，从而使得成人期仍有较高的HbF. (表达时象的变化)。 β地中海贫血——由于?珠蛋白基因的缺失 或缺陷使?链的合成受到抑制而引起的溶血性 贫血。 α地中海贫血—