强制性肌营至养不良.pptVIP

病例分享脑病三科  病史 基本信息：患者，王x，男，29岁； 现病史：因“渐进性四肢力弱7年”入院。患者7年前在无明确诱因情况下出现双上肢力弱，主要表现为抬举费力、双侧前臂及双手指运动不灵活持物困难，后逐渐出现双下肢力弱，主要表现为行走不稳、上楼梯费力、不能脚尖或脚跟着地行走。上述症状渐进性加重，伴双上肢及手部肌肉萎缩。病程中无发热，无肌肉疼痛，无肢体异麻，无胸闷，无呼吸困难，肢体力弱无晨轻暮重。 家族史：父母非近亲结婚，妹妹有类似症状（病逝） 专科查体 神情（意识水平正常），意识内容无异常，无智能障碍，言语尚清晰，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，眼球运动灵活，伸舌居中，面部表情少，面部肌肉松弛；双上肢近端、前臂及手部大小鱼际肌、骨间肌均可见萎缩，双下肢亦可见萎缩但不如上肢明显；双上肢近端及前臂肌力4级，手指肌力3级，双下肢肌力4级；双侧肌张力正常，腱反射减弱，双侧病理征未引出；未见肌肉颤搐或肌束颤动；脑膜刺激征（-）；深浅感觉及复合感觉未见异常；根痛（-）；肌肉压痛（-）。 辅助检查 生化： 心电图： 肌电图： 定位诊断 锥体系 锥体外系 小脑 运 动 系 统 骨骼肌 炎症性 代谢性 中毒性 营养不良性 其他 肌肉疾病 定性诊断 DMD/BMD假肥大型肌营养不良（性联） FSHD面肩肱型肌营养不良（常显） DM强直性肌营养不良（常显） LG