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遗传学考试重点纲要2.0版-Beta1框架：何予卿内容整理：小白 基因型（Genotype）和表型（Phenotype）的关系 基因型决定表型，表型是基因型与环境之间相互作用的结果 表型模拟(phenocopy)环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型、外显率(penetrance)一定基因型个体在特定的环境中形成预期表型的比例，一般用百分率表示 表现度(expressivity)杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。如人的短食指(Aa)的短小程度的差别 等位基因的相互作用 完全显性和不完全显性、完全显性(complete dominance)：指F1所表现的性状都和亲本之一完全一样。不完全显性(incomplete dominance): F1表现的性状可能是双亲的中间型 并显性(codominance)一对等位基因都是显性基因，共同表现各自控制的性状。即双亲的性状同时在F1个体上出现，而不表现单一的中间型 镶嵌显性(mosaic dominance)、复等位基因(multiple alleles)复等位现象指在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因，也是一个基因存在的多种等位形式 致死基因(lethal genes)指那些使生物体活细胞不能存活的基因 第三章 孟德尔定律的延伸 非等位基因的相互作用 基因互作（gene interaction）不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个基因叫基因互作 互补基因(complementary gene)若干非等位基因只有同时存在时才表现某一性状，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因 抑制基因(inhibitor)有些基因本身不能独立的表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因成为抑制基因 上位效应（epistasis）一对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（epistasis） 显性上位和隐性上位上位基因是显性/隐性基因 叠加效应（duplicate effect）对于同一性状的表现型有相同效应的非等位基因成为叠加基因 重叠作用 互作基因中，只要一对等位基因存在显性基因，个体便表现显性，所有基因隐性时才表现隐性性状 Type A-B- aaB- A-bb aabb Dominant with no epistasis 9 3 3 1 Complementary gene action互补基因 9 7 Duplication gene action叠加作用 15 1 Dominant with epistasis of aa over B隐性上位 9 3 4 Inhibitor gene interaction 抑制基因 9 3 3 1 Dominant with epistasis of A- over bb 显性上位 12 3 1 Summarize 掌握伴性遗传规律：当同配性别传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状分离呈3显：1隐；性别分离呈1：1。同配性别传递纯合隐性基因时，F1表现为交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比均为1：1 X染色体显性伴性遗传： 患者双亲中必有一方患有此病，女性患者多于男性，但女性患者病情较轻 男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子正常 女性患者的后代中，子女各有1/2可能患病 未患病的后代，可以真实遗传，不会患病 X染色体隐性伴性遗传 有病的人(几乎)都是男性 男性患者的子女都是正常的，所以代与代间有明显的不连续 男性患者的女儿虽然正常，但可以生下有病的外孙来 第四章 性别决定和伴性遗传 Y染色体上一般不具有等位基因 伴性遗传和从性遗传（Sex Influenced Trait）区别和联系 从性遗传和伴性遗传的表现型都同性别有密切关系，但它们是两种截然不同的遗传方式 伴性遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，所以从性遗传是指常染色体基因所控制的性状，在表型上受个体性别影响 相引组( coupling linkage phase) 两个显性基因连锁或者两个隐性基因连锁 相斥组(repulsion linkage phase)一个显性基因和一个隐性基因连锁 重组率(recombination frequency,RF)重组型的配子百分数称为重组率 重组率的计算：测交群体、F2群体、双隐性个体 Gene mapping的方法 两点测验和三点测验（双交换） 干扰(interference）指一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少 和符合系数（c