第19讲人类遗传病与优生.pptxVIP

第5章第3节人类遗传病与优生;考点一：人类遗传病种类; 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①②　　　　B．③④ C．①②③ D．①②③④ ;小结：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病;先天性疾病都是遗传病，对吗？ 先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病，这种说法对吗？ 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。;2、单基因遗传病;分　类;分　类;下列有关遗传病的说法，正确的是(　) A．一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4 B．“猫叫综合征”是常染色体数目缺失一条所致 C．“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致 D．性腺发育不良是由患者体内缺少一条X染色体所致;解析　“无脑儿”是胚胎发育异常引起的，不是单基因隐性遗传病；“猫叫综合征”是第5号染色体部分缺失引起的，属染色体结构变异引起的遗传病；“先天愚型”是第21号染色体多了一条引起的染色体数量变异，属于遗传病；性腺发育不良是由于性染色体X缺失引起的。故选D。 　 ;典例：抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 (　　) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现;人类白化病和苯丙酮尿症是代谢紊乱引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人??的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题： (1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_____发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_______发生突变所致。;(2)分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是________________________。 (3)分析图乙可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制。 (4)图乙中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为________、____________。;【答案】 B　短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错。;考点二：实验--调查常见的人类遗传病 1．实验原理 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。;2．方法步骤 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研 究→撰写调查报告→汇报交流调查结果(如下 流程图)。;3．注意事项 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。 (3)某遗传病的发病率＝ (4)某遗传病遗传方式的确定： 调查患者家庭→绘制家族系谱图→分析遗传方式。;发病率与遗传方式的调查比较;典例：某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 (　　) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查;考点三、人类遗传病的监测和预防;1、优 生;祖父母;祖父母;遗传咨询的内容和步骤为---;①羊水检查： 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。 例如，可以通过培养胎儿细胞，检查项目包括细胞培养、镜检分裂中期的染色体核型分析，和羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。;(2)绒毛取样：