【PPT讲义】龚瑶琴-单基因突变的类型与遗传模式.pdfVIP

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2019-01-15 发布于浙江
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单基因突变的类型与遗传模式山东大学医学院龚瑶琴提纲 ☞单基因遗传病的概念及分类 ☞单基因病传递方式及再发风险 ☞基因突变类型及检测结果解读单基因病概念及分类遗传病主要类型 ☞单基因遗传病 ☞染色体病 ☞多基因病 ☞线粒体遗传病 ☞体细胞遗传病单基因病概念及分类单基因病定义及类型 ☞由单个基因突变引起； ☞按孟德尔方式遗传 Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 Ⅲ 1 Achondroplasia (MIM 100800) 单基因病概念及分类单基因病定义及类型 ☞常染色体显性遗传病 ☞常染色体隐性遗传病 ☞X连锁显性遗传病 ☞X连锁隐性遗传病 ☞Y连锁遗传病系谱（家系图）正常男性正常女性性别不明患者携带者 X-连锁携带者先证者同胞死亡患者异卵双生死亡个体婚配同卵双生近亲婚配 ? 双生不育 Ⅰ Ⅱ世代编号 1、2、3 个体编号单基因病概念及分类系谱（家系图） Ⅰ 1 2 3 Ⅱ 1 2 3 4 5 6 Ⅲ 1 2 3 传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－遗传特点及再发风险 ☞致病基因在常染色体上； ☞致病基因为显性基因； ☞基因型与表型对应关系 A －突变等位基因；a-正常等位基因 AA －患者；Aa-患者； aa-正常传递方式及再发风险常染色体显性遗传病－完全显性 ☞基因型与表型对应关系 A －突变等位基因；a-正常等位基因 AA －患者；Aa-患者； aa-正常 Ⅰ Aa