3、Ⅱ型高脂蛋白血症.doc

Ⅱ型高脂蛋白血症 　　原发性或继发性低密度脂蛋白(LDL)增高. 原发性LDL增高 (原发性Ⅱ型高脂蛋白血症) 　　原发性Ⅱ型高脂蛋白血症由几种基因缺陷所致,从而引起LDL增高,包括家族性高胆固醇血症,家族性结合性高脂血症,家族性载脂蛋白B缺陷,多基因高胆固醇血症. 家族性高胆固醇血症 　　一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 　　这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚. 症状,体征和诊断 　　病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 　　杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可达500~1200mg/dl(12.95~31.1mmol/L),在10岁前常出现黄色瘤.正常的游离胆固醇/胆固醇酯比和正常的磷脂水平可以鉴别此疾患与高胆固醇血症(血浆较清),此高胆固醇血症存在于阻塞性的肝脏疾患中.　　　　 预后 　　杂合子病人黄色瘤和其他外部特征的发生率随年龄增长而