生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项增加项目2018年度项目.PDFVIP

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究” 重点专项增加项目2018 年度项目申报指南 （征求意见稿） 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点关注生 殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影 响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科 学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突 破；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，建 立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期 筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升 我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障健康生育、 提高出生人口素质提供科技支撑。 根据科技部国家重点专项研发计划立项工作总体安排， 按照总体设计、避免交叉的原则，在专项中增加生殖规律和 生殖重大理论基础研究相关的研究方向，揭示影响生殖、生 命早期发育及妊娠结局的关键分子事件和规律，解析人类生 - 1 - 殖障碍、不良妊娠发生的分子机制，发现新的诊断和治疗靶 点。具体指南如下： 1 生殖健康与出生缺陷相关疾病病因学研究 1.1 排卵异常的发生机制及临床干预 研究内容：探讨对生殖健康有重大影响且临床常见的排 卵障碍性疾病的发病机制；深入研究疾病遗传特征及发病机 理，在临床队列和疾病资源库基础上，重点研究遗传易感与 环境互作的分子机制；借助模式动物进行新发现基因的功能 及致病性研究并阐明具体分子机制；寻找药物治疗新靶点或 新的干预途径，进行安全性评价，为建立疾病干预治疗的新 路径提供科学依据。 考核目标：阐明1-2 种排卵障碍性疾病遗传特征及与环 境的相互关系，明确4-6 种调控排卵障碍性疾病的分子标记 物；建立或优化2-3 种临床干预新途径或方案。 支持年限：2018-2021 年 拟支持项目：1-2 项 2 生殖、生命早期发育及妊娠结局关键分子事件和规律 - 2 - 研究 2.1 原始生殖细胞的命运决定、迁移和归巢机制 研究内容：利用模式动物和体外培养系统，采用遗传学 方法，大规模筛选参与生殖质形成、原始生殖细胞特化、迁 移、归巢和分化调控的关键基因；解析微环境在原始生殖细 胞命运决定中的作用；探讨表观遗传修饰在原始生殖细胞分 化和命运决定过程中的调控机理；深入研究性别决定的关键 分子途径。 考核目标：发现 4-8 个新的调控原始生殖细胞特化、迁 移、归巢和分化的关键基因，并阐明其调控机理；揭示微环 境和表观遗传修饰在生殖细胞命运决定中的作用机制。 支持年限：2018-2021 拟支持项目：1-2 项 2.2 生殖细胞染色体行为的分子调控 研究内容：利用超高分辨技术等先进方法，细致刻画减 数分裂染色体的行为，揭示决定减数分裂染色体行为的分子 基础；建立体内、外减数分裂研究体系，解析减数分裂启动 - 3 - 的分子机制，为促进体/ 干细胞减数分裂形成配子、改善配子 质量提供理论基础和技术保障。阐释减数分裂异常导致人类 不孕不育的分子基础和机制，为相关生殖疾病的分子诊断、 对症治疗和辅助生殖胚胎的遗传筛查，提供候选分子和靶点。 考核目标：发现 4-8 个新的减数分裂调控因子，发现 2-3 个减数分裂异常导致人类不育的关键候选分子，建立高 效的哺乳类动物体外减数分裂体系。 支持年限：2018-2021 拟支持项目：1-2 项 2.3 雌性生殖细胞发生的分子机制 2.3.1 原始卵泡库的形成、维持与激活 研究内容：利用动物模型和体外培养体系，揭示原始卵 泡形成的分子机制；筛选调控原始卵泡维持和激活的关键基 因，并阐明其分子调控网络；揭示原始卵泡库长期维持过程 中生殖细胞遗传物质稳定性维持的分子机制；研究微环境和 旁分泌在原始卵泡库维持和激活中的作用；探索原始卵泡激 活的新技术和新方法，为雌性生育力维持奠定理论基础。 - 4 - 考核指标 ：发现4-6个控制原始卵泡维持、激活和生殖细 胞基因