人类基因组计划的概述.doc

人类基因组计划的概述 一、人类基因组计划的由来 在人类刚刚进入２１ 世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和曼哈顿原子弹计划、人类登月计划一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP)。这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。 1984年, 在美国Alta Utah 召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ 进行全序列分析的前景。 1985 年5 月，在美国加州的 Santa Cruz 由 Robert Sinsheimer 组织的专门会议上，提出了测定人基因组全顺序的动议. 1986年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在Science上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。 1986年3月， 美国能源部在召开的一次专门会议上， 正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。 1988年4月，国际人类基因组织（HUGO）成立。 1988年10月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。 1990年10月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ 研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ 研究。中国于1987年在863计划中开始设立人类基因组研究课题。 二、人类基因组计划的目标 人类基因组计划是一项国际性的研究计划。它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15年的时间里完成人类24条染色体的基因组作图和DNA全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。人类基因组计划的科学产品将是一个人类遗传信息数据库，将是一本指导人类进化的说明书。 人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类基因组的全部DNA序列。 有人将HGP比作一张20世纪的生命（生物学）周期表，因为它一改经典分子生物学零敲碎打地研究个别基因的习惯，而力求在细胞水平上解决基因组的问题，同时研究10万个基因及其产物，以建立对生命现象的整体认识。 三、人类基因组研究的应用 人类基因组计划的成果不仅可以揭示人类生命活动的奥秘，而且人类6千多种单基因遗传性疾病和严重危害人类健康的多基因易感性疾病的致病机理有望得到彻底阐明，为这些疾病的诊断、治疗和预防奠定基础。同时，人类基因组计划的实施还将带动医药业、农业、工业等相关行业的发展，产生极其巨大的经济效益和无法估量的社会效益。要想完成这样一个雄心勃勃的计划，必须要发展一系列新的实验技术及手段为科学家、医生及其他研究者所共享，从而使研究成果能够尽快的服务于公众。 日新月异的生物医学研究是人类基因组计划的另一受益者。随着计划的不断发展，将培养出能熟练使用研究工具、利用知识资源、从事使整个人类的健康水平不断提高的生物学家。自从人类基因组计划一开始，人们就清楚地认识到获得和利用这些遗传学知识对个人、社会都具有重大意义。社会也形成了许多关于公众和专业讨论的政策机构，参与人类遗传学研究与伦理、法律及社会有关问题的分析。 　1、 在医学领域的应用 （1）对特殊疾病基因的确定 人体的各种器官系统和组织常受到各种特殊疾病的侵袭，这些疾病对人类健康关系重大，但通过常规医疗手段无法进行诊断和治疗。通过认识这些疾病的基因序列及确定发生了规律性改变的DNA片段，为这类疾病的诊断和治疗提供了可能。比如，杜兴肌营养不良、慢性肉芽肿、视网膜母细胞瘤、亨廷顿氏舞蹈症和家族性早老年痴呆症等基因就是依赖于人类基因组计划的实施。 各种人类基因组图谱会使寻找与特定遗传疾病有关的基因的工作变得容易。以限制性内切酶酶切片段长度多态性（RFLPs）为基础的精细遗传连锁图谱将很快地使与疾病有关的位点定位在染色体亚区上成为可能。 利用DNA克隆库和限制酶切图谱，人们可以对正常的患者的DNA进行有效的分析比较，达到对某一疾病的基因进行定位的目的。 人类基因组的DNA全序列将有助于证实假定存在的所有基因，可为分析病人DNA样品的序列提供一个数据库。 （2）有利于优生和产前诊断 人类对基因组的了解会推动对遗传性疾病的诊断和预防。随着分离到的疾病基因的增多，以DNA为基础的诊断会更为普遍。医生和遗传学家可以通过基因检测，识别出带有遗传疾病的胚胎细胞，比如：囊性纤维变性和镰状细胞性贫血。 在不久的将来，胎儿期的检测也许能够预测一般的常见病，比如：肥胖症、抑郁症和心脏病等。 应用遗传座位专一性的分子探针，可检测出疾病基因的携带者，将使父母了解其子女出现遗传缺陷的危险程度。 （3）加强对癌症的认识和治疗 癌症的高死亡率严重地威胁着人类生命。癌症是由于细胞生长失控造成的。分子遗传学研究表明，细胞分裂的失控是因为特定