小儿泌尿外科性别畸形诊治进展.ppt

病 因 女性在宫内受内生或外源性雄激素影响造成 染色体核型为46,XX 性腺为卵巢 病 因 1. 最常见的原因：先天性肾上腺增生（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）。 2. 孕期母亲发生男性化肿瘤，如分泌雄激素过多的卵 巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤，或肾上腺良性 肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现，胎儿亦发生女 性男性化的外生殖器形态。 3. 孕期母亲使用雄激素类药物，亦可使女胎发生男性 化表现。 病 因 CAH 常染色体隐性遗传病 由于皮质激素合成过程中一种或几种酶的先天缺陷，引起促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增高以致各种皮质醇的前驱物增多。 积聚的前驱物导致雄激素产生过多------胎儿男性化 病 因 胆固醇 脱氧皮质酮 盐皮质激素 糖皮质激素 雄激素 17-羟孕酮 21羟化酶 11羟化酶 95% 的 CAH 是 21羟化酶缺陷所致 临床表现 5岁 染色体：46,XX 17-羟孕酮升高 睾酮水平升高 1. 病史及体格检查 （家族史及性腺扪诊检查） 2．染色体检查 3．生化检查（17-羟孕酮、性激素水平、HCG刺激试验） 4．X线检查 5．B超检查 6．性腺组织学检查 性腺组织学检查 是临床诊断最后和最有效的检查方法。 不能以染色体型及是否生育确定性别。 诊 断 新生儿时期出现外阴非男非女改变，或者睾丸小，且位置异常者均应怀疑到两性畸形可能。 15 鉴别诊断 病因不同表现各异 同类型表现程度差异很大 相同表现临床类型不同 临床表现不同可同一类型 外阴表征及可否扪及性腺是诊断的主要依据 鉴别诊断 重型尿道下裂伴双侧隐睾 鉴别诊断 女性假两性畸形 （黑箭头：尿道口；蓝箭头：阴道口） 鉴别诊断 真两性畸形 右侧为睾丸，左侧为卵巢，染色体:46XY （红箭头：尿道；蓝箭头：阴道及子宫） 20 治 疗 性别选择是治疗的关键 性别不能单独根据外阴部来决定。 形态标准： 遗传性别(染色体性别)：XX或XY 性腺性别: 卵巢或睾丸 外生殖器性别: 外阴部或第二性征。 心理标准： 心理性别 抚育性别:名字、衣物、发型等； 社会性别:对同性和异性的反应，如性格、伴友等方面 16岁（女性抚养） 男性假两性畸形 性别选择原则 1. 尽早确定，18月之后改造性别可导致严重心理创伤，甚至精神变态 2.必须性别选择：真两性畸形、男性假两性畸形 3.其他类型：虽有染色体或性腺异常，但外生殖器表征常无男女难辨表 现，因多无生育能力，故大多可以外生殖器表征来确定性别 4.修复阴道比做阴茎简单得多，阴茎发育很好才考虑做成男性 治疗目的 1. 形成与性别相当的外生殖器 2. 具有一定的性生活能力 3. 使患者能无愧地参加集体生活和劳动 真两性畸形的治疗 如果向女性发展，则切除所有睾丸及 wolffian 管，以及切除卵巢中睾丸组织部分。有学者建议术后利用 HCG 来确认睾丸组织是否切除完整。 如果向男性发展，则切除所有卵巢及 müllerian 管。 对于难以区分卵巢与睾丸组织的卵睾，建议切除该性腺，青春期激素替代治疗。 真两性畸形的治疗 在大年龄儿中，应按性腺优势及外生殖器倾向进行。临床约 3/4 作男孩抚养，且其后多有女性第二性征。原因是卵巢组织常有功能，常有子宫及阴道，而睾丸多无精子生成。因此选择女性更符合青春期后生理需要，且治疗更为简单。因此性别确定应据性腺状况、阴茎大小、有否阴道子宫、手术难易程度等综合分析决定。 除睾丸大小及位置满意，病检证实发育较好，阴茎发育较好者可选择男性外，其余宜选择女性，年长儿选择更应慎重。 男性假两性畸形的治疗 涉及性别选择，如择女性，可按女性假两性治疗原则进行，常需青春期后阴道成形；如择为男性，因多伴有严重尿道下裂，阴茎发育差，可伴有女性内生殖器，阴道及尿道可同一开口，常需尿道成形同时或提前切除阴道及子宫。 男性假两性畸形的治疗 重建阴