免疫缺陷病与检测.pptVIP

DiGeorge综合征 （四）补体缺陷 遗传性血管神经性水肿 （五）吞噬细胞缺陷 （3）血清抗链球菌溶血素抗体的测定 （抗 O）的测定—反应IgG水平 3岁以上应大于100单位 （4）骨髓检查：查浆细胞 正常浆细胞应大于2％ （3）B细胞计数：（SmIg检测） 正常15％左右 （4）T细胞亚群测定：CD4/CD8(Th/Ts) 正常(1－3.5)/1,若小于0.5，可确诊为 AIDS （3）骨髓检查：了解骨髓系粒细胞是否减少或缺如 * * 免疫缺陷病及其检测 （immunodeficiency disease, ID) 一. 概述 （一）概念： 由遗传或其他原因造成的免疫系统发育障碍或免疫应答障碍，从而引起免疫功能不全所致的疾病 （二）免疫缺陷病的共同特点： 1. 抵抗力低，易感染 2. 易伴发自身免疫性疾病、过敏性疾病、恶性肿瘤（发病率比一般人高） 3.男性多见，与年龄、性别、家族史有关 （二）免疫缺陷病分类：分两大类 原发性ID（PID） 继发性ID（SID） 病例数 较少 较多 发病年龄 儿童多见 成人多见 发病原因 先天性 多为后天（物理、化学、 生物因素引起） 如 免疫器官发育不全 感染、营养不良、 免疫活性细胞发育不 烧伤、恶性肿瘤、 全或调节紊乱、 免疫抑制剂、激素 染色体异常 应用、内分泌疾病、 衰老、麻醉等 二. 常见免疫缺陷病举例 （一）原发性体液免疫缺陷病 占原发性ID的50~70% 婴儿性联丙球蛋白缺乏症：Ig水平降低或缺失为特征，临床表现为反复性化脓性细菌感染及对某些病毒的易感性增加。 该病的发病机制:X染色体上的酪氨酸激酶基因缺陷，从而使B细胞发育停留于前B细胞阶段，导致患儿血循环中缺乏成熟的B细胞，以致患儿血清中缺乏各类Ig。 属性连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病。 检查：淋巴结、脾脏中生发中心少，浆细胞少，表现为五种免疫球蛋白均低，但细胞免疫功能正常 （二）原发性细胞免疫缺陷病 占PID的5－10％ 如：Digeorge综合症 原因：因胚胎早期第III、IV对咽囊发育不全，以致来源于它的胸腺等发育不全，导致T细胞发育障碍（胎内病毒感染引起） 临床：1.胸腺与副甲状旁腺发育不全；2.伴心血管畸形 3.患者易发生胞内寄生菌、真菌和病毒感染; 接种牛痘、麻疹、BCG等活疫苗可致全身性感染甚至死亡。 检查：T细胞少，淋巴小结中淋巴细胞少，但有生发中心（B细胞正常），淋巴细胞转化率低，免疫球蛋白正常。 （三）原发性联合免疫缺陷病 占PID的10－25％ 原因：T、B细胞均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用 如：重症联合免疫缺陷症(SCID)： 发病早、病情重、预后差、死亡率高 检查：患儿外周血T细胞和NK细胞数量减少，B细胞数量正常但缺乏功能，血清免疫球蛋白水平低下 临床：对病原微生物易感，淋巴细胞发育不良 脑膜炎球菌感染 MACs（C5b6789） 反复化脓性细菌感染 C3 免疫复和物病，C2缺陷与SLE相关 C1、C2、C4 阵发性血红蛋白尿 DAF（衰变加速因子） 遗传性血管神经性水肿 C1-INH(C1酯酶抑制剂) 临床表现 补体成分 临床表现为反复化脓菌和真菌感染。 中性粒细胞减少 吞噬细胞功能缺陷 如白细胞粘附缺陷，为常染色体隐性遗传。 因CD18基因突变导致CD18表达障碍，使中性粒细胞不能与内皮细胞粘附、移行并穿过血管壁到达感染部位。 （六）继发性免疫缺陷病 如：爱滋病（ acquired immunodeficiency symdrome, AIDS) — 获得性免疫缺陷综合症 原因：HIV（human immunodeficiency virus)感染，