《地中海贫师血》ppt课件.pptVIP

珠海市地贫预防与干预项目 ------进展与问题 肖奇志 xiaoqizhi@126.com 珠海市地中海贫血诊断中心 珠海市妇幼保健院检验科 珠海市医学遗传研究所 冲出地平（贫）线 主要内容 一、地中海贫血的概况 二、珠海市地贫预防控制项目进展 三、地贫项目存在的问题与对策 遗传性血红蛋白病 异常血红蛋白病 地中海贫血：主要分α和β-地贫 遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH) 地中海贫血 地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多 种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病(量的异常)。 此病因1925年首先在地中海沿岸国家意大利后裔中发现而得名。 静止型α地中海贫血 基因： 缺失1个α基因(αα/α-) 或1个α基因突变 (αα/ααT )又叫α地贫2。 表型： Hb：正常 MCV，MCH：正常或轻度降低 红细胞计数：正常或增多 血红蛋白电泳：正常 基因： 缺失2个α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2个α基因突变(ααT /ααT )，缺1个α基因另有一个α基因突变(α-/ααT) ，又称α地贫1或标准型。 表型： Hb：降低但常在100g/L以上 MCV，MCH：降低 红细胞计数：相对增多 血红蛋白电泳：正常，HbA2