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;病 例;;;骨髓小粒少,有核细胞量显著减少,易见多量脂肪滴。
粒系增生活跃,以中幼粒以下阶段增生为主。各阶段比例,形态无殊。
红系增生活跃,以中晚幼红细胞增生为主。幼红细胞可偶见核出芽。成熟红细胞轻度大小不一。
成熟淋巴细胞比例明显增高占35%,形态无殊。
巨核细胞数量减少,全片共见巨核2个,皆为颗巨.
骨髓小粒呈空架状,以非造血细胞增生为主,外铁(无小粒) 内铁:幼红细胞少
;骨髓流式检查:未见明显异常原始以及幼稚细胞。
骨髓活检:骨髓造血组织增生十分低下,可见少量粒红造血血细胞以中晚幼为主,巨核细胞偶见,并见多小簇幼稚细胞增生,网状纤维轻度增生。
染色体:46,XY[20]
基因突变:DNMT3A(+), IDH1/2(-), SFSB1(-), U2AF1(-), SRSF2(-)
;诊断:
再生障碍性贫血?
低增生性骨髓增生异常综合征?
;AA诊断思路;MDS诊断思路;Overlap in bone marrow failure syndromes;haematologica | 2009; 94(2);骨髓细胞学
骨髓活检;AA 与hMDS鉴别诊断;difference in morphologic diagnoses;Morphological differentiation of severe aplastic anaemia from hypocellular refractory cytopenia of childhood;形态易鉴别;红系;MDS形态学改变( 病态发育);单纯病态发育如何鉴别?;骨髓活检的鉴别价值;AA 与hMDS鉴别诊断;;Chromosomal abnormalities considered presumptive evidence of disease;;Am J Hematol. 2013 October ; 88(10): 831–837;RCC( refractory cytopenia of childhood )骨髓细胞数和核型异常;;N Engl J Med.?2011 Jun 30;364(26);MDS基因突变;MDS mutation landscape;;MDS基因突变的频率?;MDS mutation landscape;MDS基因突变的特异性?;;Metaphase karyotyping SNP-A karyotyping;;辨别真克隆与假克隆?;基因突变的意义?;AA 与hMDS鉴别诊断;非肿瘤患者外周血DNA的全外显子测序;CHIP, Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potenial;CHIP和年龄相关;CHIP是髓系肿瘤的前驱状态;从克隆造血到MDS的演变;克隆发展模型;;MDS疾病谱;AA演变为MDS——既往观点;Behavior of SNP-A characterized lesions through the clinical course;一名再障患者的克隆演变; AA患者中伴发PNH的演变;167 名重型再障患儿治疗及MDS/AML 转化;可能机制:免疫选择压力下的克隆转化;AA和hMDS的免疫机制;Overlap in MDS and AA;AA免疫机??;;重型再障患者免疫治疗;AA基因突变与疗效;MDS免疫机制;MDS患者免疫治疗;小结——hMDS与AA的鉴别;分子学检测的意义
克隆证据的发现
真克隆的判定
监测克隆演变
AA和hMDS在难以鉴别可暂归CCUS;;
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