国外医学内分泌学分册KLL3年8月第K3卷第6期.PDFVIP

胰岛素抵抗的分子遗传学机制 王 军，吕文山综述 董砚虎审校 （青岛市内分泌糖尿病研究所，山东 青岛 K55L66） 摘要：胰岛素抵抗（ ）是 型糖尿病的病因之一，但其发病机制仍不清楚，目前认为遗传因素在 的发生中起 B K B 非常重要的作用。大量研究表明， 与多种基因变异有关。其中，胰岛素信号传递系统和代谢相关基因中任何基 B 因的改变均可能导致 。此外，肿瘤坏死因子、细胞膜分化抗原 和过氧化物酶增殖物激活受体等基因变异也与 B :3 B 相关。 关键词：胰岛素抵抗；基因；遗传 中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ） B8;7 / 3LK / 6 E 3LL6 _ 8968 KLL3 L6 _ L366 _ L9 胰岛素抵抗（ ）不仅是糖尿病的主要病理生理 传学角度讲， 是多种基因一定数量的突变遗传所 B B ［］ 特征，也是高血压、冠心病、肥胖、血脂异常、动脉粥 致3 。本文将分 方面对有关基因及其机制作一综 6 样硬化发生的独立危险因素。 是遗传因素与环 述。 B 境因素共同作用的结果，但即使将目前所知的环境 ! 胰岛素信号传递系统中基因缺陷 胰岛素受体（ ）基因 是胰岛素发挥 因素均考虑在内，也仅能解释不到三分之一的 的 3‘ 3 0JB 0JB B 作用的第一个步骤，其基因也是研究 的首要基 成因。因此，遗传因素可能是B 的主要原因。从遗 B 因。从34;; 年发现该基因的第一个突变起，至今已 发现了 余种突变，这些突变大致分为 类：（）抑 作者简介：王军（ ），男，山东淄博人，在读硕士。研究 8L 8 3 3478 _ 方向：糖尿病与胰岛素抵抗的分子遗传学研究。 制受体合成的突变。0JB 基因完全缺失或部分缺 国外医学内分泌学分册 年 月第 卷第 期 9( %GG9 . %9 失，突变导致!#$ 转录提前终止，某些沉默突变或 有酶活性的B99G 亚基组成。)*’9 上特异的酪氨酸 基因调节区的突变使 转录减少。（）削弱受 !#$ % 残基可与 亚基结合，进而