肥厚型心肌病的诊断与治疗医学课件.ppt

FHCM的随访： 21岁以前：每1—1.5年评估1次 21岁以上：每5年评估1次 * 男性，58岁，主诉胸闷1个月；TV4?TV5?TV3 * LVOUG 左室流出道压力阶差 * 定义：肥厚型心肌病是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，其左室肥厚而不扩大，并且不能用全身性疾病或其他心脏病解释其左室的显著肥厚。 患病率：中国的HCM的患病率为180/10万，至少有100万HCM。 病理改变： 涉及心肌细胞和结締组织两个方面，心肌结构紊乱，间质纤维化，肥大的心肌细胞与无序的核相互卷曲，局限性或弥散性间质纤维化，胶原骨架无序和增厚，心肌内小血管壁增厚等形态异常。 * 病因： 二十世纪八十年代始，注意到HCM的家族性，并第一次报到?-肌球蛋白重链基因突变致HC，目前，至少已有１５个突变基因，超过400个位点突变与HCM的临床表型相关。 心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%～85%。 中国汉族至少有6个基因变异与HCM发病相关 * 肥厚型心肌病 已证实有15个基因、400余种突变与HCM相关 * 自然病程 呈良性发展，75岁以上达到23%，最高年龄超过90岁。死亡高峰年龄在儿童和青少年，达到HCM的4-6%。 HCM的主要死亡原因：心源性猝死，占51%，心力衰竭占36%,卒中占13%。16%猝死者在中等到极量体育运动时发生。 心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16 * 临床表现 呼吸困难 90% 胸痛 1/3 心律失常 晕厥 15%-25%至少有过1次晕厥、20%主诉黑朦或瞬间头晕 猝死，HCM是青少年和运动员猝死的主要原因。 * 诊断 主要条件： (1)超声心动图左心室壁或(和)室间隔厚度超过15 mm。 (2)组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或问质排列紊乱。 次要标准： (1)35岁以内患者，12导联心电图 I、aVL、V4一V6 导联ST下移，深对称性倒置T波。 (2)二维超声室间隔和左室壁厚11～14 mm。 (3)基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。 排除标准： (1)系统疾病，高血压病， 主动脉瓣狭窄，先天性心脏病及代谢性疾病伴发心肌肥厚。 (2)运动员心脏肥厚。 心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16 * 临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者： 1项主要标准+排除标准； 1项主要标准+次要标准3，即阳性基因突变； 次要标准2和3； 次要标准1和3。 在临床确诊HCM后，将其分为散发和家族性两类。 心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16 * 非梗阻性HCM和梗阻性HCM 流出道压差超过 30mmHg为梗阻性HCM * 心尖肥厚型心肌病：肥厚集中在室间隔和左室近心尖部，心电图：I、aVL、V4-6 深度对称倒置T波。 * 家族性HCM(FHCM):占65%以上；有报道达85%。 诊断依据：下列三条中具备1条即可诊断。 (1)除先证者外，三代直系亲族中有两个或两个以上被确定为HCM。 （2）HCM家族中，两个或两个以上的成员发现同一基因、同一位点突变。室间隔或左室壁超过13mm,青少年11-14mm; (3)HCM 患者及三代亲族中有与先证者相同基因突变位点，伴或不伴ECG、UCG异常。 心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16 * 鉴别诊断 高血压心脏病 ， 运动员心脏， 急性心肌炎。 可以表现为HCM的还包刮线粒体疾病、代谢性疾病、侵润性疾病即糖原储积病、Hunter’病、Hurler’病， * * * * 肥厚型心肌病猝死的危险分层 HCM猝死的主要危险因素： 心脏骤停存活者、 自发性持续性室速、 未成年猝死的家族史、 运动后血压不升高反而降低者、 运动前至最大运动量负荷点血压峰值差20mmHg者 室壁厚度?30mm 流出道压差50mmHg HCM猝死的次要危险因素： 非持续性室速 房颤 家族性HCM恶性基因型，如：?-MHC，CTnI 和CTnT 的某些突变位点。 心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16 * 肥厚型心肌病的治疗 无症状HCM患者的治疗：建议服用?受体阻滞剂或非二氢吡啶类拮抗剂，小到中等剂量。 症状明显的HCM的治疗：对已出现呼吸困难、运动受限者，丙吡胺优于?RB