遗传和先天疾病.ppt

遺傳與先天疾病 季瑋珠 台大預防醫學研究所 遺傳與先天疾病之比較 遺傳 genetic 藉著基因 gene 傳給後代 不一定出生時就出現異常 先天 congenital 與生俱來 出生時即可發現 遺傳疾病 出生前感染 出生前環境傷害 遺傳疾病 因為染色體或基因異常造成的疾病 會傳給後代 在家族中重複出現 亦可能為突變 染色體異常 chromosome abnormality 單一基因異常 single gene disorder 多基因或多因子異常 multi-gene/factorial 染色體異常 數目異常 某一對多出一條 trisomy trisomy 21 (Down’s syndrome) trisomy 18 (Edward’s syndrome) trisomy 13 (Patau’s dynrome) 47XXY (Kleinefelter’s syndrome), 47XXX, 47XYY 某一對少一條 45 X0 (Turner’s syndrome) 結構異常 第五對 貓叫症候群 共同特性 原因及影響 多因減數分裂過程失誤引起少數為帶因者 嚴重者流產或死胎 可持續懷孕至出生者 體染色體異常 多伴隨多重外觀畸形 行為異常 智能不足等 除唐氏症外很少可以存活到成年 性染色體 多可存活 但伴隨性徵異常 及行為和生育問題 防治 遺傳諮詢 遺傳診斷 早期療育 唐氏症 Down’s syndrome 外觀異常、智能發展和生長遲滯、先天性心臟病、易罹患白血病 顏面扁平 眼小向外上斜出 虹彩上有小點 眼瞼內眥部半月型之眥皮 鼻梁較塌 舌外吐有溝痕 耳殼下折位於眼瞼線下 上顎窄高拱 脖子短 後頸皮厚 四肢短 手掌短寬 斷掌 第五小指短內彎 腳趾畸形 成因： 高齡產婦減數分裂無分離 trisomy 21 染色體異常帶因者（不限年齡）轉位 單一基因異常 孟德爾氏異常 體染色體隱性 autosomal recessive 地中海貧血 代謝異常 體染色體顯性 autosomal dominant 多囊腎 杭庭頓舞蹈症 軟骨發育不全等 性連遺傳或X-染色體遺傳 X-linked 血友病 辨色力異常 蠶豆症 G6PD deficiency 共同特性 原因及影響 突變或家族遺傳 只有單一特性出現異常 遺傳模式清楚 但表現方式變化大 隱性遺傳需雙方為帶因者 顯性遺傳多為突變或成年才出現病徵 防治 遺傳諮詢 遺傳診斷 早期療育 改變環境 避免危害 如苯酮尿症等待謝異常 地中海貧血或稱海洋性貧血 Thalassemia 甲型為四個製造α-globin基因缺損 四個均缺損：嚴重貧血、胎兒水腫死亡hydrops fatalis 三個損壞：Hb-H，東南亞1%，慢性溶血性貧血，遇氧化劑加重，有時需輸血。 二個缺損：紅血球體積（MCV）小，有時伴有貧血。帶因者。 一個缺損：silent carrier。無症狀帶因者。 帶因者盛行率：美國非洲裔5-30%，東南亞15-30%。台灣4%。 地中海貧血或稱海洋性貧血 乙型為製造β-globin基因之缺損： 二個缺損homozygous：慢性溶血性貧血，需終生輸血並除去鐵質以免破壞內臟，壽命縮短。可經由骨髓移植治癒。 一個缺損heterozygous：帶因者，紅血球體積（MCV）小，有時伴有貧血。又稱輕型海洋性貧血。 台灣帶因者1.5% 苯酮尿症 Phenylketonuria 是一種基因疾病，不能代謝一種氨基酸phenylalanine， 不治療會造成嚴重的不可逆的智能發展遲滯、以及神經行為異常，如抽搐、顫抖、步態異常、不自主運動、類似自閉症之精神症狀等。美國發生率1 in 12000 births。 早期發現可以特殊飲食治療。過去建議只限制4-8年，但最近發現應更久。患者到達生育期而準備懷孕時尚有胎兒的問題。 G6PD deficiency 葡萄糖六磷酸鹽去氫脢缺乏症/蠶豆症 性聯遺傳 X染色體上 紅血球細胞磨容易受到特定物質破壞而溶血 新生兒黃疸 影響神經智能發展 遇到特定氧化劑 可為藥物食物 溶血性貧血 台灣盛行率3% 多基因異常 常見之畸形 多種慢性疾病 環境與基因之交互作用 共同特性 知道有家族性但遺傳模式不明 目前許多醫學研究正在努力 防治 產前診斷 新生兒篩檢 早期療育 遺傳諮詢幫助不大 神經管缺損 neural tube defects 含無腦症anencephalus，脊柱裂spina bifida、脊髓膜膨出myelomeningocele等，嚴重者下肢癱瘓、大小便失禁、水腦。 各族群發生率不一，缺乏葉酸（綠色業菜類）的地方比較高。 初級預防：多種維生素multivitamin和葉酸folic ac