自然流产夫妇的染色体畸变及其分析.PDFVIP

自然流产夫妇的染色体畸变及其分析 费鸿君 刘晓佳 王玉珏 吴华彰 黄银久 【摘要】 目的 探讨中国人群染色体畸变与自然流产的关系。方法 检索2001～2010间CNKI、 万方、pubmed数据库中收录的文献，并结合研究的68对自然流产夫妇，分析不同类型染色体畸变对自 然流产的影响。结果 累计病例30544例，其中染色体异常计2384例，占流产总数的7．81％。其中， 染色体结构异常有1131例，多态性796例，数目异常406例，嵌舍体51例分别占检测总人数的3．70％、 2．61％、1．33％和o．17％。结论对自然流产患者进行核型分析中应注意加强7号染色体易位、9号染 色体倒位及其Y染色体多态性的检出。 【关键词】 自然流产 核型分析 染色体畸变 自然流产(spontaneousabortion)是妇产科疑难病症之夫妇中染色体畸变类型有易位、倒位和嵌合体。畸变检出率 一，公认的病因包括内分泌因素、子宫解剖异常、感染因素、染 为5．15％。其中易位占畸变总数的57．1％。倒位和嵌合体 色体异常、微量元素环境因素和心理及应激因素等[1]。自然 分别占28．6％和14．3％。 流产夫妇中染色体异常主要包括缺失、重复、倒位、易位、大 表1 68对自然流产夫妇的异常染色体核型 (小)Y、随体、次缢痕增粗、染色体数目畸变等。目前，染色体 病尚无根治方法，因此掌握染色体核型畸变的特点，采取积极 有效的预防措施，可降低染色体病的发生。对来我室进行染 544 色体分析的68对自然流产夫妇、综合已发表的文献共30 例自然流产患者进行细胞遗传学分析，探讨染色体畸变与流 产的关系，为遗传咨询提供参考，以达到通过产前诊断实现优 生优育的目的。 1资料与方法 2．2 染色体异常导致的自然流产 纳入45篇文献(包括我 1．1研究对象我室检测的68对自然流产夫妇染色体分析 544例检查者，发现染色体异常2 室分析的68对夫妇)，共30 结果；用“自然流产、核型分析”为关键词，检索2001～2010年 131 384例，占受检总数的7．81％。其中染色体结构异常有l CNKI、万方及pubmed数据库收录的文献。 例，检出率为3．70％；染色体数目异常有406例，检出率为1． 1．2 文献纳入及剔除标准 纳入标准：公开发表、研究方法 33％；多态性染色体异常有796例，检出率为2．61％。包括 相同的自然流产的染色体核型分析病例；研究内容涉及自然 大Y，小Y395例，占1．29％；其它多态性包括D／G组随体增 流产者的异常染色体核型，原始文献畸变类型明确。剔除标 准：未提供充足核型异常的文献；重复发表的文献；meta分析长或减短、次缢痕增长等40l例，占1．32％。嵌合体有5l例， 检出率为o．17％。 类文献；综述类文献。 2．3 自然流产患者的染色体结构异常类型分布 统计的30 2结果 2．1 68对自然流产夫妇的染色体异常分布68对自然流产 544例病例中染色体结构异常共113l例，占总流产者调奁数 的3．70％。染色体结构异常类型包括易位(包括相互易位及 基金项目：安徽省高等学校省级教学研究项目(2008jyxm431l罗氏易位)、倒位、缺失及环状染色体，具体分布如下图1。 2011年度安徽高校省级科学研究项目。IK