【疾病名】小儿肝硬化【英文名】pediatrichepaticsclerosis【别名.PDFVIP

【疾病名】小儿肝硬化 【英文名】pediatric hepatic sclerosis 【别名】pediatric cirrhosis；pediatric liver cirrhosis；小儿肝硬变 【ICD 号】K74.6 【病因和发病机制研究的进展】 1.病因研究进展 肝硬化它现指各种原因所致的肝脏组织炎症、坏死后发 生的肝纤维化和结节性再生。与成人不同，儿童肝硬化除了乙肝病毒感染外， 先天性及遗传代谢性疾病也是重要原因。先天性胆道畸形、肝糖原累积症和肝 豆状核变性报道并不少见。具体原因分述如下： (1)病毒感染：与成人相似，乙肝病毒感染也是小儿肝硬化的主要原因。不 同报道所占比例不同，但至少都在 60%以上。母婴传播和家庭内密切接触传播 是儿童乙肝病毒感染的主要途径。乙肝病毒感染后是否形成慢性化，主要取决 于患者年龄和免疫状态。流行病学调查表现：围生期感染的婴儿80%成为 HBsAg 持续携带者；幼儿期感染 30%成为持续感染；而成人感染仅 5%形成持续感染。 另外在免疫功能正常的患儿中，HBsAg5年清除率低于 10%。文献报道，慢性活 动性乙肝病毒性肝炎最后阶段就是肝硬化甚至肝癌。 丙肝病毒感染是全球性疾病，人群感染率 1%左右。急性丙肝病毒感染后约 50%以上成为慢性感染，其中 20%的慢性感染者在 5 年以后会发展为肝硬化。慢 性丙肝病毒感染者中大多有肝功能损害，其中包括肝纤维化和肝硬化。炎症活 动度高者 10年内已发展为肝硬化，中度炎症者 17年内 96%发展为肝硬化，轻 度炎症者也有 30%在 13年内发生肝硬化。儿童丙肝病毒感染不多，约占儿童肝 硬化的 12.9%～14%，多系血源传播。 HDV是一种缺陷 RNA病毒，必须有HBV感染者方能复制。已经证明，重叠 感染丁肝的乙型肝炎不仅演变为慢性活动性肝炎和肝硬化的比例显著高于无重 叠感染者，且病变发展迅速，常在 2 年内形成肝硬化。 (2)胆汁性肝硬化：在小儿胆汁性肝硬化主要为先天性胆道闭锁，占 12.5%～13.4%，所占比例不高，但不易早期发现，导致预后很差。而且常在病 程2～6个月即发展为典型的肝硬化，往往就诊时即查出有肝硬化。 (3)肝豆状核变性：该病是一种常染色体隐性遗传病，遗传变异在 13染色 体上 ATPTB 基 因点突变，人群中发病率为 1/3 万 。该病主要病理改变为铜在各 组织的异常沉积。在印度小儿肝硬化被认识后，充分证明了铜在肝硬化中的重 要作用 。肝豆状核变性发病比例占小儿肝硬化的 4.2%～27.6%。 (4)肝糖原累积症：Ⅳ型易引起肝脏累及，病程中 期可有肝硬化。该病导 致的肝硬化占小儿肝硬化的 3.4%左右。 (5)巨细胞病毒感染：巨细胞病毒感染 目前是引起婴儿肝炎综合征的首要原 因，但导致肝硬化并不多见，约占小儿肝硬化的 3.4%。 2.发病机制研究进展 【诊断研究进展】 1.辅助诊断检查进展 (1)实验室检查进展： (2)特殊检查进展： 2.临床诊断进展 根据典型的症状、体征、肝功能、酶学、影像学检查， 肝硬化的诊断并不难，确诊仍靠肝穿刺病理证实。鉴于小儿慢性肝纤维化与年 龄、病程、起病方式及有无乙肝病毒复制无关，而与肝脏炎症活动度呈正相 关，故提出在出现脾大、凝血酶原活动度异常、血清白蛋白下降及丙种球蛋白 升高时，就应警惕肝纤维化的发生。 另外血清透 明质酸、Ⅲ型胶原、Ⅲ型前胶原、层连蛋白等均随肝纤维化加 重或好转而升降，可作为早期诊断的指标 。 彩超中将肝动脉成像、门静脉成像及动/门静脉 比三者结合可将肝硬化诊断 的灵敏度与特异度分别提高到 100%和96%。 定量肝功能试验可定量反映肝脏的代谢能力和估计肝病的严重程度。有作 者比较 了MEGX 试验和安替 比林试验，前者用利多卡因 1mg/kg 静脉使用 15分钟 后测 MEGX 浓度，低浓度预后差，操作方便；后者用安替 比林 1g 口服 24小时后 采血测其浓度，意义同前者，但更敏感。 总之，多种指标联合应用可提高诊断的灵敏度和特异度。 【治疗与预防方法研究的进展】 内科治疗包括病因治疗和对症治疗。前者如抗病毒和驱铜治疗，后者如保 肝支持治疗。外科治疗有先天性胆道闭锁、胆道畸形、肝硬化门脉高压等的相 应手术甚至肝移植 。为了减少肝脏囊性纤维化患儿的出血、静脉曲张，延缓 行性肝功能衰竭和肝肺综合征 ，可先进行门脉分流术，为肝移植创造更好的条