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帕金森病病人USP24基因外显子3968突变筛查-青岛大学学报
第 卷 第 期 ,
４６ ５ 青 岛 大 学 医 学 院 学 报 Vol．４６ No．５
年 月
２０１０ １０ ACTAACADEMIAEMEDICINAEQINGDAOUNIVERSITATIS October ２０１０
: /
doi１０．３９６９ ．issn．１６７２Ｇ４４８８．２０１０．０５．００３
j
帕金森病病人 USP２４基因外显子 ３９~６８突变筛查
,
１２ １ １ １ １ １ １ １ １ １ ３ １
, , , , , , , , , , ,
莫晓云 迟静薇 李小平 鹿丽娜 郭辉 李薇 凌捷 许小娟 谭洁琼 胡正茂 唐北沙 夏昆
( , ; ; )
１ 中南大学医学遗传学国家重点实验室 湖南 长沙 ４１００７８ ２ 广西壮族自治区人民医院实验中心 ３ 中南大学湘雅医院神经内科
[ ] ( ) ( ) ( )
摘要 目的 对帕金森病 病人泛素 特异性蛋白酶 基因的外显子 进行突变
PD Ｇ ２４USP２４ exon３９~６８
, .
筛查 以进一步了解 基因是否为 的致病基因 方法 对中国湖南省 例散发 病人 基因的
USP２４ PD ９２ PD USP２４
. ,
通过 产物直接测序法进行突变筛查 结果 在 中未见任何碱基变异 在外显子 内含
exon３９~６８ PCR exon３９~６８ Ｇ
, ( 、 ),
子交界区检测出 种变异 其中 种为已知多态 和 位于 的
１１ ３ rs６５８８５４５rrexon５９ c．７０７８＋
, .
变异仅在 例以强直为主要临床症状的早发男性 病人中存在 在 例正常人中不存在此变异 结论
２２a＞g １ PD ９５
在湖南地区的中国人群中, 基因位于 的基因突变可能在 的发病机制中不起主要作用.
USP２４ exon３９~６８ PD
[ ] ; ;
关键词 帕金森病 基因 突变
USP２４
[中图分类号] [
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