肾上腺脑白质营养不良的早期诊断与鉴别(附16例临床分析).pdfVIP

维普资讯 NervousDiseasesandM entalHealth，2004，Vo1．4，No．4 · 学 术 交 流 · 肾上腺脑 白质营养不 良的早期诊断与鉴别 (附 16例临床分析) 唐显毕 耿德勤 杨巧云 董瑞国 樊红彬 【摘要】 目的 对肾上腺脑 白质营养不 良(ALD)进行探讨，以提 高对本病的认识。方法 对 16例 ALD病人的临床表现、神 经影像 学和实验室检查等结果进行临床分析。结果 所有病人 1～17岁起 病，平均发病年龄 6．4岁。部分病人有家族史。表现为进行性听力、视力和智力减退、精神运动障碍、抽 搐及皮肤变黑 。尿 17一羟类 固醇及 17一酮类 固醇减低 ，血长链脂肪酸升高。脑脊液蛋 白轻度增高。脑 电图异常。CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变。结论 ALD是一种 x一 连锁隐性遗传性疾病，对儿童期起病有进行性精神运动障碍