特发性血小板减少性紫癜西安医学院.ppt

教学目的 掌握溶贫的概念 掌握发病机制 掌握临床分类及临床表现 掌握实验室检查，诊断及鉴别诊断 熟悉溶贫的病理生理及防治 （二）临床特点 1.?分型 （1）急性溶血性贫血—药物、感染、代谢 紊乱等诱因 （2）先天性非球形红细胞溶贫 I型 （3）新生儿高胆红素血症 （4）蚕豆病 二、PK缺陷症 （一）发病机制 常染色体隐性遗传，男女机会均等。 1. PK有四种同工酶（R，L，M1，M2） 该病主要为R型，即RBC中的缺陷。 2.机制 PK缺陷症溶血机制： 红细胞PK缺陷 K+泵调节功能↓→K+、 H2O丢失↑ →RBC粘度↑ ATP形成减少 Ca2+泵调节失调→Ca2+排出↓ →Ca2+与RBC蛋白结合→RBC 膜变硬 红细胞中ATP ↓ 膜蛋白（收缩蛋白）膜脂质 不能磷酸化→RBC膜结构改变 Na+泵调节失调→Na+进入RBC ↑ →RBC中Na+、H2O↑ →RBC 肿胀 RBC变形性↓ 停留于脾索 血管外溶血 （二）临床特点 三、实验室检查 （一）RBC寿命 （二）网织红细胞 同膜缺陷性溶贫 （三）LD （四）血涂片检查 出现幼红细胞（尤其是PK缺陷症，可出现较多小型边缘不规则的RBC，刺、棘、皱缩RBC及粒细胞、巨核细胞） （五）骨髓检查 （六）特殊检查 1. 自身溶血试验及其纠正试验 结果：均阳性，即溶血率5% ，多者可50% G6PD缺陷 ： ＋ATP：可纠正 但不能纠至正常 ＋G： 同上 PK缺陷 ： ＋ATP：可纠正 ＋G： 不纠正 2. 高铁血红蛋白还原试验 正常值：定性法（－） 半定量法 还原率75% G6PD缺陷—定性（＋），半定量 70%。 3.变性珠蛋白小体生成试验 受检RBC＋乙酰苯肼 作活体染色（甲基紫） 37℃1~2h 有变性珠蛋白小体，则膜上形成紫黑色颗粒 计算含5个及以上珠蛋白小体的红细胞的百分率 正常人含5个及以上珠蛋白小体的红细胞一般小于30% G6PD缺乏症常高于45%，故可作为G6PD缺乏的筛检试验。但还原型谷胱甘肽缺乏症也增高；不稳定血红蛋白病含小体的细胞百分率为75%~84%，HbH病和化学物质中毒时也增高。 见图 Heinz Body Haemolytic Anaemia G6PD deficiency is the most common enzymopathy causing hereditary haemolytic anaemia. 咬合形细胞 、 盔形红细胞 水泡细胞Blister cell Heinz bodies 4. G6PD荧光斑点试验和活性测定 NADPH在紫外线照射下会发出荧光 NADPH的吸收峰在波长340nm处，可通过单位时间生成的NADPH的量来测定G-6-PD活性。 正常人有很强荧光,酶活性为（4.97±1.43）U/gHb G-6-PD缺陷者荧光很弱或无荧光 杂合子或某些G-6-PD变异者则可能有轻到中度荧光 5. PK荧光斑点试验和活性测定 标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD 正常人PK活性斑点在20钟内消失,酶活性15.1±1.99 U/gHb 荧光斑点不消失或时间延长说明PK活性缺乏 中间缺乏（杂合子）时，荧光25min~60min消失 严重缺乏（纯合子）时，荧光60min不消失。 PEP PK ADP ATP 丙酮酸 LD NADH NAD 乳