国家卫生计生委个体化医-基因检测.PDFVIP

为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7 月 31 日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见 的基础上，制订了 《肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》。 为什么要制定 《肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》？ 肿瘤个体化治疗以疾病靶点基因诊断信息为基础，以循证医学研究 结果为依据，为患者提供接受正确治疗方案的依据，已经成为现代医学 发展的趋势。临床研究证实，通过检测肿瘤患者生物样本中生物标志物 的基因突变、基因 SNP分型、基因及其蛋白表达状态来预测药物疗效和 评价预后，指导临床个体化治疗，能够提高疗效，减轻不良反应，促进 医疗资源的合理利用。 肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用 药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 《肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》从诊断项目的科学性、 医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实 验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开 展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医 学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提 供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证 对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的 准确性。 《肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》是如何修订问世的？ 《肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》是参考现行相关的法规 和标准以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及 肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现，本技术规范相关内容也将进行适 时调整。 指南由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏州 生物医药创新中心起草，经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委 员会、中国抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华 医学会肿瘤学分会的专家修订。起草人包括詹启敏、曾益新、王珏、姬 云、钱海利、李晓燕、孙石磊。 《肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》包括什么内容？ 《肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》主要内容包括肿瘤个体 化治疗检测分析前、分析中和分析后质量保证规范，从而使临床医生能 够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗 的作用，并指导临床个体化治疗，提高疗效，减轻不良反应，促进医疗 资源的合理利用。 《肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》适应于谁？ 指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定，是国 家卫生计生委个体化医学检测指南的重要内容，旨在为临床分子检测实 验室进行肿瘤个体化用药基因的检测提供指导。本指南的主要适用对象 为开展个体化医学分子检测的医疗机构临床分子检测实验室。 进行个体肿瘤诊断的样本类型 肿瘤细胞是否存在，是开展肿瘤个体化治疗基因检测的重要前提。 如果要确认肿瘤细胞存在，与病理诊断医生密切合作是非常必要的。《肿 瘤个体化治疗检测技术指南 （试行）》指出：鉴定个体肿瘤的样本包括 新鲜组织(包括手术和活检组织)、石蜡包埋组织、胸腹水等细胞学样本、 血浆样本这 4 种类型。 新鲜组织(包括手术和活检组织) 肿瘤新鲜冷冻材料可提取出最高品质的 DNA、RNA。在手术现场取 样的情况也比较多，但需要在显微镜下确认肿瘤细胞含量。周围炎症严 重的肿瘤、黏液产生过高的肿瘤、病变中心广泛纤维化的肿瘤细胞不能 采集，以免产生假阴性结果。切割后取其中一半，并利用另一半切面制 作组织标本，然后进行确认。 手术切除的组织样本理想的保存方法是迅速置于液氮中，然后保存 于液氮罐或-80℃冰箱，这一过程应在手术样本离体后 30 分钟内完成。 由于组织样本通常需先进行病理学分析，在分析完成后应尽早将组织样 本置于稳定剂中，避免核酸降解。 石蜡包埋组织 （formalin-fixed paraffin-embedded，FFPE） 10%中性福尔马林固定手术切除样本，按病理学操作规范进行取材。 制作石蜡切片时，切取 5 片连续切片，其中 1 片进行 HE 染色，确认肿 瘤细胞的含量。在高灵敏度检测方法中，可考虑使用活检标本。 DNA 容易受固定的影响，长时间 （1周以上）浸泡在福尔马林中的 样本的 DNA 会被片段化，不能检出突变。活检材料的固定时间一般是 24 小时，对于穿刺等活检样本，固定时间控制在 6~24 小时为佳。 胸腹水等细胞学样本 用胸腹水中的