常见遗传病的咨询ppt课件.pptxVIP

常见遗传病的遗传咨询;;什么是遗传病？;;;遗传病分类;遗传病是 少见病吗？;多基因病;;二、多基因遗传病再发风险的估算;查表法;;基因组病;;体细胞遗传病;单基因病（含代谢病）;分类：;遗传咨询;地中海贫血;定义;地中海贫血是全球排名第三的出生缺陷疾病;;血红蛋白结构示意图;常见α-珠蛋白基因缺失类型;我国南方人群中的常见的β珠蛋白基因突变;;Hb Bart’s胎儿水肿 （重型? 地贫）;;HbH病（中间型）;HbH病（中间型）;实验室检查;标准型?地中海贫血;静止型?地中海贫血（Silent ? thalassemia）; ?地中海贫血基因型与表现型;重型?地中海贫血（ ? Thalassemia major);;中间型?地中海贫血（Thalassemia intermedia);轻型?地中海贫血（ thalassemia minor) ;遗传咨询;;;;;;;;;;染色体病;;53;54;;正常核型;人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）;58;多倍体;非整倍体;;染色体???结构异常分类;;末端缺失;中间缺失; 倒位（inversion）： 染色体发生两次断裂后形成三个断片，其中间断片倒转180度，然后重接 。 臂内倒位：两次断裂发生在染色体同一臂的倒位 臂间倒位:两次断裂发生在染色体不同臂的倒位;臂内倒位;臂间倒位; 易位（translocation）： 相互易位 两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换，形成两条新的衍生染色体 罗式易位 又称着丝粒融合，为相互易位的一种特殊形式，指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处及其附近断裂后形成两条衍生染色体 ; 相 互 易 位;染色体倒位的遗传咨询; ;;;染色体平衡易位的遗传咨询（一）;染色体平衡易位的遗传咨询（二）;罗氏易位携带者的咨询;染色体正常变异;小结;