分子诊断研发与市场发展概况.pdfVIP

技 术 与 市 场 分子诊断研发与市场发展概况 周琳颖，苏燕，许丽，徐萍 中国科学院上海生命科学信息中心，上海　200031 摘要：相较传统的诊断技术，分子诊断能提供遗传信息作为更加精确的诊断依据，并且具有方便快捷的特点，已 经被广泛应用于感染性疾病的诊断，遗传病、肿瘤、药物基因组学检测以及无创产前检测（non invasive prenatal - testing，NIPT ）等领域中。结合分子诊断研发及市场的相关数据，分别对该领域的技术发展方向、市场规模、产 品类型、市场分布进行总结和分析。 关键词：分子诊断；技术研发；市场发展 DOI: 10.3969/j.issn.1674-0319.2018.02.001 分子诊断是应用分子生物学 人们对相关疾病的分子机制有了 于其操作复杂且成本较高，应用 方法，通过检测受检个体或其 更加深入的了解。而随着高通量 范围十分有限。 携带的病毒、病原体的遗传物 测序技术的突飞猛进，越来越多 第二阶段是20 世纪90 年代 质的结构或含量的变化来为疾 的基因组信息被用于与临床诊断 基于PCR 技术，特别是实时定量 病的预防、诊断、治疗提供信息 相关的工作中，由此，分子诊断 PCR 和数字PCR 的分子诊断。该 和依据的技术[1] 。其检测对象主 技术迅速发展起来。 技术灵敏度高、操作便捷，但是 要为核酸和蛋白质，以核酸分子 通量不高。目前PCR 广泛应用于 诊断为主。近年来，分子诊断由 2　分子诊断领域的技术研发 感染性疾病、遗传病、肿瘤的临 于其技术优势和巨大潜能受到广 床诊断中。实时荧光定量PCR 在 泛关注。 2.1　分子诊断技术的发展历程 临床中最为常用，而数字PCR 的 准确性较高，已成为目前PCR 技 in 1　分子诊断的发展背景 分子诊断主要包括原位杂交 （ 术的研究热点。 situ hybridization ISH ， ）、聚合酶链 第三阶段是基于基因芯片的 分子诊断是伴随着分子生物 式反应（polymerase chain reaction， 多指标、高通量基因检测。该技 PCR 1 学和基因分析技术发展起来的。 ）、基因芯片和基因测序（图 ） 术通量高、准确性高、灵敏度 在20 世纪50 年代以前，科研人 等，其发展大致经历了四个阶段。 高，但灵活度较低。目前基因芯 员对遗传物质的研究还停留在 第一阶段是20世纪80年代基 片技术主要应用于产前诊断和感 个体或细胞水平。直到 1953年， 于原位杂交技术的遗传病诊断。荧 染性疾病、遗传病等的诊断。 James Watson Francis Crick 光原位杂交（fl uorescence in situ 和 提 第四阶段是基于基因测序技 FISH 出DNA 双螺旋结构模型，开