染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病.PPTVIP

考试说明要求： 人类遗传病的类型（ Ⅰ ） 人类遗传病的检测和预防（ Ⅰ ） 人类基因组计划及意义 （ Ⅰ ） 生物变异在育种上的应用（ Ⅱ ） 转基因食品的安全（ Ⅰ ） 人类遗传病： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症。 1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 2、多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。特点： ①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高。 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。往往造成严重后果，基至胚胎期引起流产。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 疾病 项目　　 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2) 可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．调查流程图 发病率与遗传方式的调查 项目 内容　　 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 遗传病的监测和预防 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 近亲结婚：增加了隐性遗传病的发病率 推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段进行的诊断，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法： （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）基因诊断。 * 人类基因组计划 Human Genome Project HGP 22+X+Y 中国是唯一参与这一计划的发展中国家，承担了其中1%的测序任务。 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读所包含的遗传信息。 意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 几种育种方法的比较 方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例 杂交 育种 基因重组 杂交 操作简单，目标性强 育种年限长 矮秆抗病小麦 诱变 育种 基因突变 辐射诱变、激光诱变等 提高突变率，加速育种进程 有利变异少，需大量处理实验材料 高产青霉菌株 选择育种 优点：技术简单、容易操作 缺点：育种周期长，选择范围有限，只能利用生物在自然环境条件下产生的有限变异，在已有的性状组合中选育优良品种。 方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例 多倍 体育 种 染色体变异 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 操作简单，且能在较短的时间内获得所需品种 所得品种发育迟缓、结实率低、在动物中无法开展 无子西瓜、八倍体小黑麦 单倍 体育 种 染色体变异 花药离体培养后，再用秋水仙素处理 明显缩短育种年限 技术复杂，需要与杂交育种配合 “京花1号”小麦 基因工程育种 基因重组 将一种生物特定的基因转移到另一种生物细胞中 能定向改造生物的遗传性状 有可能引发生态危机 转基因抗虫棉 1．生物育种方法的选择 (1)若要培育隐性性状个体，则可用自交或杂交的方法，只要出现该性状即可稳定遗传。 (2)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验较难操作，则最简便的方法是自交。 (3)若要快速获得纯种，则最好采用单倍体育种方法。 (4)若实验植物为营养繁殖类如马铃薯等，则只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。 (5)若要培育原先没有的性状，则可用诱变育种。 2．几种育种方法分析 (1)杂交育种是最简捷的方法，而单倍体育种是最快获得纯合子的方法，可缩短育种年限。 (2)让染色体加倍可以用秋水仙素等进行处理，也可采用细胞融合的方法，且细胞融合能在两个不同物种之间进行。 (3)原核生物不能进行减数分裂，所以不能运用杂交的方法进行育种，如细菌的育种一般采用的方法是诱变育种。 3．(2012·浏阳模拟)农科所通过如下育种过程培育出了高品质的糯小麦，相关叙述正确的是