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三、遗传病的预防 遗传性疾病目前多无有效的治疗方法，因此开展好遗传病的预防十分重要 遗传病的预防主要从三方面进行： 遗传咨询 产前诊断 遗传筛查 遗传病的登记和随访、遗传保健也是遗传病预防不可缺少的方法 1、遗传筛查 遗传筛查(genetic screening)是研究群体各成员某一位点基因类型的一项普查 可及早发现有致病基因的个体 获得的数据有利于遗传病的发病规律和流行特点的研究 遗传筛查包括出生前筛查、新生儿筛查、携带者检测三个方面 2、出生前筛查 出生前筛查是诊断胎儿有无遗传性疾病的过程 出生前筛查的手段：生化遗传、细胞遗传、分子遗传、临床实践 出生前筛查的意义：在遗传咨询的基础 上，对有高风险的妊娠经产前诊断判断胎儿患病时，可终止妊娠，防止患儿的出生，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。 出生前筛查的遗传病： 染色体病； 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病； 可进行DNA检测的遗传病； 多基因遗传的神经管缺陷； 有明显形态改变的先天畸形。 新生儿筛查 有一些遗传病已有有效疗法，若能在新生儿阶段明确该种疾病的诊断，在患儿出现不可逆的损伤前得到治疗则可能防止临床症状的出现 新生儿筛查选择的病种应考虑下列条件：发病率较高；有致死致残、致愚的严重后 果；有较准确而实用的筛查方法；筛出的疾病有办法防治；符合经济效益。 我国列入筛查的疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症(南方)。 在新生儿筛查工作中应强调的是： 必须有完善的遗传病登记； 有敏感、准确的筛查 方法； 筛查出的新生儿应送到遗传咨询中心，经有经验的临床生化遗传专家进一步确定诊断； 对确诊的患儿提出治疗方案并定期随访。 2、症状前诊断 某些常染色体显性遗传病的杂合子个体往往发病年龄延迟，如在其生育前诊断，就可有效避免有害基因遗传给子代个体 尤其对于一些延迟显性疾病。如Huntingtong舞蹈病 症状前诊断主要依靠家系调查和系谱分析 I II III AB CC 1 患者 2 1 患者 2 3 4 BC BC AC AC 1 2 3 4 5 BC DC 3、出生前诊断 目的：在胎儿出生前判断是否携带异常染色体和基因变异 方法：对羊水、羊水细胞、绒毛膜进行细胞遗传学和基因检测 出生前诊断对象 夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型异常，但曾生育过染色体病患儿的夫妇 35岁以上高龄产妇 夫妇之一有开放型神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇 夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇 X连锁遗传病基因携带者夫妇 有原因不明的习惯性流产史的夫妇 羊水过多的孕妇 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇 具有遗传病家族史，又系近亲婚配的孕妇 诊断方法与应用 非侵袭性方法 B超、X线检查等 观察胎儿有无可见的发育畸形 侵袭性方法 孕早期取绒毛 孕中期取羊水、脐静脉血、胎儿组织等 观察有无染色体异常、基因检查 新进展：对受精六天未着床胚胎进行细胞学遗传学检测 B超检查 可用超声波作产前诊断的疾病： 水肿胎、羊水过多或羊水过少 腭裂、唇裂、眼间距宽、小颌 先天性心脏病、肺发育不全 无指（趾）多指（骨折） 成骨不全、短肢畸形等 绒毛取样 适用范围:染色体病、遗传代谢性病、可进行DNA检测的遗传病。 时间：妊娠7-9周 羊膜穿刺术： 适用范围: 染色体病、 遗传代谢性病、 可进行DNA检测 的遗传病 基因诊断的意义 现症病人的诊断： 争取有效、针对性治疗。 出生前诊断：意义更为重要，预防遗传病患儿的出生 二、 遗传病的治疗 目前尚无法根治，多数遗传病以对症治疗为主，只是改善或矫正患者的临床症状 基因治疗有可能成为根治遗传病的途径，目前正处于研究阶段 大致可分为： 常规治疗 基因治疗 1、常规治疗原则 手术治疗 通过手术矫正畸形，如先天性心脏病 通过器官移植、组织移植改善遗传病的症状，