分子诊断技术在肿瘤诊断中的运用资料.pdfVIP

分子诊断技术在肿瘤诊断中的应用 1、肿瘤易感基因检测 单独遗传因素造成肿瘤的概率低于5 ％。肿瘤的发生主要是遗传基因和环境因素共同作 用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因检测就 是针对人体内与肿瘤发生发展密切相关的易感基因而进行的，它可以检测出人体内是否存在 肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出个性化的指导方案。肿瘤易感基 因检测特别适合家族中有癌症病例的人群，可以帮助这类人群提前了解自身是否存在肿瘤易 感基因。已知的肿瘤易感性基因有Rb1 、WT1 、p53 、APC 、hMSH2 、hMLH1和BRCA1等， 与其相对应的癌症综合征（附表）。 遗传性癌症综合征与易感基因 癌症综合征 易感基因 视网膜母细胞瘤 Rb1 Wilms 瘤 WT1 LI-Fraumeni 综合征 p53 家族性腺瘤性息肉瘤（FAP ）