唐氏筛查知多少.PDFVIP

唐氏筛查知多少 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21 号染 色体）而导致的疾病。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色 体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能， 高龄（尤其是35 岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。 唐氏综合征的发病率大约为1/600～1/800，以我国为例，大约每20 分钟就有一位唐氏 儿出生。60%的唐氏儿在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异 常，且常携带多系统并发症，生活完全不能自理，目前尚无有效治疗手段。患儿的出生 将给家庭和社会带来沉重精神和经济负担。 什么是唐氏筛查？ 唐氏筛查（亦称唐筛）是唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。 产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可 能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此，是一 种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。 唐氏筛查是通过检测母体血清中的特定生化指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重、 吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及胎儿超声等指标综合计算出孕妇怀有唐氏