课件：染色体遗传代谢病.ppt

单基因缺失、功能受损严重、不可逆、终身性、需免疫重建方可恢复正常。 发病早、程度重、并发肿瘤和自身免疫性疾病机会多。 免疫系统多环节受损、功能部分低下、一过性、祛除不利因素可恢复正常。 发病见于任何年龄、程度轻、并发肿瘤和自身免疫性疾病机会少。 原发性vs 继发性免疫缺陷病的区别 免疫缺陷病的诊断思路 是否有免疫缺陷？ 原发性或继发性？ 持续性或暂时性？ 免疫系统缺陷的部位与程度？  病史采集 感染史：起病时间？ 免疫接种史 ：(疫苗病？) 其他异常症状：(共济失调，抽搐) 其他病史：包括肿瘤、自身免疫病、扁桃体 和脾切除术放疗、免疫抑制剂治疗。 传染病史：麻疹和水痘 出生及母孕史： 家族史： (自身免疫病、免疫缺陷、肿瘤) 反复性 感染次数多严重性 不常见的严重感染如败血症、脑膜炎 难治性 感染迁延不愈，治疗效果不佳，抑菌剂效果差 多重性 可同时感染细菌、真菌、寄生虫、 病毒、分支杆菌 机会性 常发生低致病力的细菌感染 关联性 体液免疫缺陷—G+菌感染细胞免疫缺陷—G-菌、真菌、原虫、病毒、分支杆菌感染 补体缺陷－奈瑟氏菌感染中性粒细胞缺陷—金黄色葡萄球菌感染 临床表现 原发性免疫缺陷病的临床表现 体重低、身材矮小，发育迟缓 胃肠功能紊乱 如腹泻，吸收不良和呕吐。约20%体液免疫缺陷有慢性腹泻，细胞免疫缺陷者伴腹泻更多，可致肛周表皮脱落。 皮肤异常：脓皮病、湿疹、瘀点、脱发、斑疹 其它表现：肝脾肿大，小关节肿胀，关节运动受限。 特殊表现：坏疽性种痘反应，手足搐搦、短肢体侏儒，共济失调，毛细血管扩张，肉芽肿，血液异常（血小板减少）等。 实验诊断步骤 过筛试验 简便、易行、价廉 进一步检查 对过筛试验无异常，但临床表现仍提示免疫功能低下者，进一步实施相关检查。 特殊或研究性实验 包括：病理学检查、分子遗传学检测 Wiskott-Aldrich综合症 病历：男，出生1H，因生后即发现全身皮疹并脱皮入院。 一般情况好，心肺（－），肝肋下2CM。实验室检查：血常规WBC15.3X109/L,HB162G/L,PT56X109/L. 肝肾功能、电解质、血培养正常。 TORCH(-),HIV(-),梅毒抗体（－）。 5天后－复查血常规： WBC12.3X109/L,HB142G/L,PT53X109/L 10天后－复查血常规： WBC13.3X109/L,HB125G/L,PT68X109/L. Wiskott-Aldrich综合症 Wiskott-Aldrich综合症 X性联 湿疹 血小板减少 反复感染 Ig（IgM）减少、皮肤迟发反应缺少 Wiskott-Aldrich综合征 伴性遗传，女性遗传，男性发病 以血小板减少、湿疹、反复感染、体液免疫缺陷为主要表现 出生即可有瘀点，瘀斑，数月可见湿疹（出生即见湿疹样皮疹罕见） 婴儿早期发病，新生儿最初表现为黑便，以后出现紫癜、鼻衄、尿血等。常合并中耳炎、肺炎、脑膜炎等。血小板减少原因为血小板有遗传缺陷，其形态较正常小，容易破坏，故血小板寿命短。 IGA及IGE常增高，IGM降低 输血小板，静脉免疫球蛋白，骨髓移植，抗生素 出生后即出现皮疹，并伴有脱皮，多次血常规示血小板减少。 经抗感染等治疗15天痊愈出院。后分别于1月、2月时因便血二次入院，诊断为感染性腹泻，经抗感染治疗后愈。 此病预后不良，很少存活超过10岁，死因主要为出血和感染。此外还有12%的患儿发生致死性肿瘤。 女婴，第一胎第一产，胎龄40+3周，母子宫肌瘤、羊水过少剖宫产，羊水1度，阿氏评分10－10－10分，wt2.65kg。 母孕30周左右B超检查即提示胎儿手足肿胀。体查手足肿胀明显，手感如捏棉花糖一样。余体查无特殊。 B超检查示：双手、足背皮下低回声包块。按压有凹陷，但放手后很快就能弹起 其母是皮革制造业者。 女婴，出生时比一般的短小，或有淋巴水肿（手脚肿胀)等，可能患有特纳综合征(Turner Syndrome)。 特纳综合征是一种较常见的基因疾病，约2000至2500名女婴中有一名得此病。 最明显的特征是身材矮小 患有特纳综合征的成年女性的平均身高约142公分。 受精前或接近受精时，其中一条X染色体全部或部分缺失即产生特纳综合征，大约一半的特纳综合征病例，其中的一条X染色体完全缺失，这意味着身体的细胞中只有45条(而不是46)染色体。 引发特纳综合征的一个重要因素是她们的骨骼生长受损，缺乏正常的生长激素的量。 治疗 No effective treatments education and training correct the malformation prevent infections drugs Mortality/Morbidity Morta