人类疾病的分子传学----血红蛋白病.pptVIP

第八章 生化遗传病 1902年,Garrod对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域，并提出了先天代谢缺陷（inborn errors metabolism）这一概念。 1941年,Beadle和Tatum提出一个基因一个酶的概念,明确了机体的所有生化过程都是在遗传控制下进行的,每个生化反应受控于一个特定的基因,一个基因突变只改变细胞的某一步生化反应的能力,从而确立了生化遗传学这一领域. 1949年,Pauling等通过对镰状细胞贫血的研究,提出分子病(molecular disease)的概念. 人们在研究分子病的实践中发现,血红蛋白病是常见的遗传病之一，从其分子结构到发病机理研究的较为清楚，是研究人类分子病的最好模型。 分子病Molecular disease ： Gene突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。  第 一节、血红蛋白病 一、血红蛋白概述 正常Hb的组成、结构及类型 结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白 （Heme) (globin) 一条肽链 ＋ 一分子血红素→ Hb单体 ４个Hb单体 → 球形四聚体 Hb一、二级结构氨基酸按照一定顺序形成多肽链类α链