课件：ALS的诊断与治疗.ppt

本病为上下运动神经元同时受累的疾病，因而在肌肉萎缩的同时，出现腱反射亢进，手部可引出Hoffman及Rosolimmo等病理征。在以上肢起病的患者，下肢可出现肌肉痉挛，肌张力增高，反射亢进，Babinski征及Chaddock征阳性。在皮质延髓束受累的情况下，可出现下颌反射亢进及强哭强笑。 本病很少有感觉障碍，客观感觉异常少见，有少数病人可有痛性痉挛。绝大多数患者无括约肌障碍。 本病生存期随着临床类型而有不同，短者数月，长者可10余年，最长可至35年，平均生存3年左右。严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。 （五） 实验室检查： 1. 脑脊液检查： 多正常，少数可有蛋白轻度增高。 2. 血液生化： 血肌酶谱多为正常。在进展的疾病中可有增高。尿中肌酸可轻度增高，肌酐排出减少。 3. 免疫学检查： 血中的免疫球蛋白及补体在正常范围。血清中球蛋白增高可见于少数病人，推测与组织及细胞坏死有关。 Shy 等在206例ALS中发现4.8%有副蛋白血症，而45%以上为IgM。 Pestronk等在散发型ALS病人42/74中可检出抗神节苷脂 GM1 及GD1b抗体。抗神经节苷脂抗体滴定度升高，也可见于其他周围神经病，非神经源性的自身免疫性疾病，因此并非为本病所特有。 Gurney报告在ALS血清中可检测出一种能抑制神经末梢发芽的抗体，国内袁氏亦有过类似的报告。目前认为和神经白细胞素（ Neuroleukin）有关。 4. 电生理检查 (1) 常规肌电图： ⅰ.安静状态：插入电位延长，出现纤颤电位，正锐波，束颤电位。 ⅱ.轻收缩状态：运动单位电位（MUAP）时限延长，波幅增高，多相电位增多。 ⅲ.重收缩状态：由于运动单位数量减少，不出现干扰相，而为单纯相。在慢性进展，病程长，芽生能力强时可出现巨大电位，但并非前角细胞病变所特有。 ⅳ.重复电刺激：可有波幅递减现象，尤其在萎缩和有束颤的肌肉中多见。 ⅴ.单纤维肌电图：出现肌纤维密度增加，颤抖（Jitter）值上升。 值得提出的是，在肌电图检查时选择肌肉应避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下，阳性率会受到影响。 (2) 神经电图： 感觉传导速度（SCV）正常，运动传导速度（MCV）可有波幅的减慢 ，F波异常。 (3) 胸锁乳突肌肌电图 ： 胸锁乳突肌的神经支配为C2及C3的运动神经核及延髓的副神经核，其中以C2为主，ALS的最早及好发部位为颈膨大，随着病情的发展，邻近的上部颈段应是最早累及的部位，这种向邻近部位发展的情况，使该肌的受累早于舌肌及下肢等肌肉。国内康、樊二氏于1990年对胸锁乳突肌EMG进行研究，发现在ALS的阳性率为97%。其异常率三肢肌舌肌，该肌神经性损害能明显提高ALS亚临床的检出率。且对ALS与其他疾病的鉴别诊断有显著的意义。该肌位于颈部浅层，易于操作，较之舌肌因痛苦而应用受限等，提示胸锁乳头肌肌电图为一有价值的测定手段。 (4) 诱发电位： ⅰ. VEP、BAEP：正常。 ⅱ. SEP： 无论正中神经还是胫神经，均程两种截然不同的表现，阳性率高者上、下肢异常率分别为54%和60%，另一种为阴性结果。 ⅲ. DSSEP： C4-T1分别皮节进行刺激，同侧erb点、对侧 C3、C4记录，能明确各段皮节的感觉传入，较 SEP对此段感觉的检查有更高的诊断意义。 ⅳ. MEP： MEP对锥体束功能状态可提出客观的指标，异常时表现为经颅磁或电刺激波形不清、中枢传导时间延长。应用多点刺激、多导记录的节段性脊髓运动诱发电位，将帮助进一步明确诊断及MND的分型。 (六)诊断 一必须有下列神经症状和体征: 1. 下运动神经元病损特征(包括目前临床表现正常, 肌电图异常) 2. 上运动神经元病损特征 3. 病情逐步进展 二 ALS诊断标准: 1 . 肯定ALS :全身四区域(脑,颈,胸,腰骶神经支配区)的肌群中,三个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征 . 2 . 拟诊ALS: 在两个区域有上,下运动神经元病损的症状和体征 ,伴有上运动神经元损害并向上端发展.