课件：常见疾病病因和治疗方法.ppt

（2）智能减退：进行性加重，常伴 有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和 思维紊乱等，智能减退者几乎都有 癫痫发作； （3）少数病人有颅压增高和神经系 统阳性体征，如单瘫、偏瘫或锥体 外系症状等。 3、眼部症状 50%有视网膜和视神经胶质瘤。眼底 检查在视乳头或附近可见多个虫卵样 钙化结节，或在视网膜周边有黄白色 环状损害，易误诊为视乳头水肿或假 性视乳头炎。 4、内脏损害 肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横 纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。 （五）辅助检查 1、头颅平片：脑内结节性钙化和巨 脑回压迹； 2、头颅CT：侧脑室结节和钙化； 3、EEG：高波幅失律及各种癫痫波； 4、脑脊液：正常。肾损害时有蛋白 尿和镜下血尿。 （六）诊断及鉴别诊断 1、诊断 （1）典型的皮脂腺瘤、癫痫发作及 智能减退； （2）CT发现颅内钙化灶及室管膜下 结节，结合常染色体显性遗传家族史 ，可确诊。 （3）婴儿痉挛和三个以上的色素脱 失班，可确诊； （4）伴有肾脏或其它内脏肿瘤或 EEG检查异常。 2、鉴别诊断 与累及皮肤、神经系统和视网膜的 疾病鉴别，如神经纤维瘤病等。 （七）治疗 无特异性治疗。对症治疗：控制癫 痫发作、降颅压等；婴儿痉挛可用 ACTH治疗；脑脊液循环受阻可手 术治疗；面部皮脂腺瘤可整容治疗。 四、脑面血管瘤病 （一）概述 1、概念 脑面血管瘤病（encephalofacial angiomatosis）又称Sturge-Weber综 合征，特征是一侧面部三叉神经分 布区内有不规则血管斑痣、对侧偏 瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作 和智能减退。多为散发病例，部分 为常染色体显性或隐性遗传。 2、病变部位 主要是脑软膜血管瘤和毛细血管畸形 ，并填充于蛛网膜下腔，静脉内皮细 胞增生，脑膜增厚。最常见于面部血 管痣同侧的枕叶，或颞叶、顶叶或整 个大脑半球。 血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该 病的特征，可有局限性脑室扩大； 镜下可见神经元脱失、胶质细胞增 生和钙质沉着。皮肤组织病理改变 为毛细血管扩张，而非真正的血管 瘤。 （二）临床表现 1、皮肤改变 出生即有的红葡萄酒色扁平血管痣 沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可 波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者蔓延至对 侧面部、颈部和躯干，少数见于口 腔粘膜。血管痣边缘清楚，略高出 皮肤，压之不褪色。 当血管痣累及前额和上睑时才 会伴发青光眼和神经系统并发 症，若只累及三叉神经第Ⅱ或 第Ⅲ支则神经症状少。 2、神经系统症状 常见癫痫发作，发作后有Todd麻痹， 在1岁左右出现，且抗癫痫药难以控 制，随年龄增大常有智能减退，脑面 血管瘤对侧可有偏瘫和偏身萎缩。 3、眼部症状 30%有青光眼和突眼，突眼是由于产 前眼内压过高所致；枕叶受损出现同 侧偏盲，或有虹膜缺损和晶状体混 浊等先天异常。 （三）辅助检查 1、2岁后头颅X线片：显示与脑回 外形一致的特征性双轨状钙化； 2、CT：钙化和单侧脑萎缩；MRI、 PET和SPECT：软脑膜血管瘤； 3、DSA：发现毛细血管和静脉异常 ，受累半球表面的毛细血管增生， 静脉显着减少，上矢状窦发育不良； 4、EEG：受累半球脑电波幅低， α波减少，这与颅内钙化的程度 一致；可见痫性波； 5、视野检查：发现同侧偏盲。 （四）诊断 1、有典型的面部红葡萄酒色扁平血 管瘤，加上一个以上的其他症状，如 癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏 身萎缩，即可诊断。 2、头颅X线片与脑回一致的特征性双 轨状钙化及CT和MRI的脑萎缩和脑膜 血管瘤，均有助于诊断。 （五）治疗 面部血管瘤可行整容手术或激光治 疗，癫痫可用药物控制，部分病人 可做脑叶或脑半球切除术；偏瘫病 人可康复治疗，青光眼和突眼可手 术治疗。 思 考 题 1、简述神经系统遗传病的分类、遗 传方式和诊断步骤? 2、简述脊髓小脑性共济失调的共有 症状和各亚型的特征性症状? 3、腓骨肌萎缩症的临床特点是什么? 第五节 神经皮肤综合征 一、概述 （一）概念 指源于外胚层组织的器官发育异常 而引起的疾病。包括神经纤维瘤病、 脑面血管瘤病和结节性硬化症等。 （二）病变部位 神经系统、皮肤和眼，并累及中胚 层、内胚层的器官如心、肺、骨、 肾和胃肠等。 （三）临床特点 多系统、多器官受损。 二、神经纤维瘤病 （neurofibromatosis，NF） （一）概述 1、概念 神经纤维瘤病是由于基因缺陷导致 神经嵴细胞发育异常而引起多系统 损害的常染色体显性遗传病。 2、分类 根据临床表现和基因定位分为神经 纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型 （NFⅡ）。 ①NFⅠ型：是由Von Recklinghausen （1882）首次描述，特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经 纤维瘤，外显率高，