医学遗传学出生缺陷ppt课件.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 四、先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外科进展迅速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提高。 四、先天性心脏病 先心病的病因包括三大类： ①多基因遗传所致的先心病，此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常； ②染色体畸变所致先心病； ③单基因遗传的先心病。 四、先天性心脏病 房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症等为先天性病常见类型。 （一）房间隔缺损 （二）室间隔缺损 （三）法乐氏四联症 第二节 出生缺陷的病理生理学 一、出生缺陷的发生因素 二、影响致畸发生的因素 三、发育异常的机制 一、出生缺陷的发生因素 出生缺陷的发生因素包括遗传因素和环境因素。有些出生缺陷主要由遗传因素决定，有些主要由环境因素决定，有些则是遗传因素和环境因素的共同作用。 一、出生缺陷的发生因素 一、出生缺陷的发生因素 （一）遗传因素与出生缺陷 一、出生缺陷的发生因素 （二）环境因素与出生缺陷 1．生物性致畸因子 2．物理性致畸因子 3．致畸性药物 4．“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂 5．酗酒、大量吸烟、吸毒、缺氧、严重营养不良 一、出生缺陷的发生因素 （三）环境因素与遗传因素在畸形中的相互作用 在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的，这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致出生缺陷，而且更表现在胚胎的遗传特性，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。 二、影响致畸发生的因素 致畸因子作用下，是否发生畸形，结果如何，还取决于下列一些因素： ①孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异； ②胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性不同，大多数致畸因子有其特定的作用阶段； ③致畸因子的作用机制有所不同 ④致畸因子的损伤与剂量有关 ⑤致畸因子的作用后果，包括胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。 二、影响致畸发生的因素 人胚胎主要器官的致畸敏感期 三、发育异常的机制 （一）诱发基因突变和染色体畸变 （二）致畸物的细胞毒性作用 （三）细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节受到干扰 （四）母体及胎盘稳态的干扰 （五）非特异性发育毒性作用也是发育毒性作用机制之一 第三节 与出生缺陷有关的发育生物学 一、发育过程的遗传调控现象 二、发育的遗传学研究方法 一、发育过程的遗传调控现象 （一）哺乳动物发育早期受到基因控制 鼠类及其他哺乳动物早期发育的主要事件是细胞系（cell lineage） 的分化和分裂，以及沿体轴的区域性变化 一、发育过程的遗传调控现象 （二）含同源框的基因为个体发生的形态建成基因 一、发育过程的遗传调控现象 果蝇、鼠及人基因组同源框基因簇 二、发育的遗传学研究方法 （一）转基因小鼠被应用于发育的遗传机制研究 用于发育遗传机制研究的转基因鼠（左）及嵌合型（右）的构建方法 二、发育的遗传学研究方法 （二）体外受精与胚胎移植被用于检测胚胎的基因缺陷 体外受精与胚胎移植（IVF-ET）为—项新的生育技术，其在不育症与优生学方面很有价值。 二、发育的遗传学研究方法 （三）双生与多生被应用于发育遗传因素的研究 双生子又分为两类： 一卵双生（MZ，又称同卵双生） 二卵双生（DZ，又称异卵双生） 资料可以编辑修改使用 学习愉快！ 课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！ 感谢您的观看 * * * * * * * * * 17 出生缺陷 Birth Defect 第十七章 出生缺陷 出生缺陷，也称为先天畸形：是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 第一节 出生缺陷的临床 一、出生缺陷的类型 二、出生缺陷的诊断 三、神经管缺损 四、先天性心脏病 整胚发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形 由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸形 由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 组织分化不良性畸形 这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 发育过度性畸形 由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 吸收不全性畸形 在胚胎发育过程中，有些结