课件:遗传性结直肠癌分子筛查系统性研究及经验分享.pptx

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遗传性结直肠癌分子筛查 系统性研究及经验分享;为什么关心遗传性肠癌?;为什么关心遗传性肠癌?;传统的筛查方法:基于家族史和个人史;经典的临床遗传标准;;传统筛查方法的缺点:漏诊率高;以分子检测为导向的筛查;中山大学肿瘤医院分子筛查的实践;中山大学肿瘤医院分子筛查历程; 中山大学遗传性结直肠癌 分子筛查系统性研究 ;整体思路;Lynch综合征筛查流程;Lynch分子普筛;dMMR发生率比较;dMMR分布明显有别于西方;dMMR分布特点;;dMLH1患者BRAF突变状态;dMLH1患者BRAF突变状态;MSI 与 IHC的一致性;基于分子筛查与临床标准筛查的比较;胚系突变检测;高危人群胚系检测;LS疑似患者(n=75例);谨慎对待临床意义未明的群体;息肉病或高危家族史患者(n=112例);临床意义未明;慎重对待测序阴性的两个人群;家族性结直肠癌X型;;中山大学肿瘤医院遗传性肠癌工作组 ---致力于遗传性肠癌防治的团队; THANKS!;;;

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