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基因检测基本原理 上海龙鼎医药科技有限公司 在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组 基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象 基因—蛋白质—生理功能—疾病 基因 蛋白质 生理功能 关联疾病 乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶 分解乙醇 酒精中毒 胰岛素基因 胰岛素 分解葡萄糖 I型糖尿病 G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 保护红细胞 溶血性贫血 α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 保护肺泡纤维 肺气肿 …… 基因与疾病 “Virtually all diseases have a genetic component.” ———— Francis Collins 除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。 常见多基因遗传病遗传度 疾病或畸形 群体发病率(%) 患者一级亲属发病率(%) 遗传度(%) 哮喘 4.0 20 80 精神分裂症 1.0 10 80 原发性高血压 4~8 20~30 62 消化性溃疡 4.0 8 37 I型糖尿病 0.2 2~5 75 II型糖尿病 2-3 10-15 35 冠心病 2.5 7 65 基因改变 蛋白改变 细胞改变 组织改变 器官改变 严重危害生命健康 可通过基因检测发现 可通过生化试验发现 可通过多种检查手段发现 可直观发现或感知 人类疾病演变的基本过程 分子诊断原理—基因测序 分子诊断原理—基因测序 分子诊断基本原理——分子杂交 分子诊断基本原理——基因芯片 Thank you!