皮质基底节变性.pptVIP

病史 患者2010年日常生活中出现左上肢活动不灵活，后渐累计左下肢，于外院按“关节炎”治疗症状未见改善，约一年后出现言语含糊不清，饮水呛咳，后就诊我院行颅脑磁共振检查示“脑梗死”，遂入住外院治疗，上诉症状渐加重，并出现小便有时无法控制情况，发病后性格有改变，变缄默，并有反应迟钝。 定性诊断 患者70岁左右发病，隐匿起病，慢性进行性加重过程，有高血压病史三十余年，无糖尿病史，无药物食物中毒史，无外伤史，无家族史，临床以偏侧肢体活动不利，面口手失用，伴有认知功能损害，性格改变为主，无震颤，考虑变性疾病。 CBD：亦称神经色素缺失性皮质齿状核黑质变性或色素缺失性皮质基底节变性，是一种慢性进展性变性病。临床以不对称性局限性肌强直、肌张力障碍、静止性或动作性震颤、皮质性肌阵挛、皮质性感觉缺损、异己手征等为特征。 该病发病年龄在40-76岁；男女均可发病，男性略多 ；起病隐匿，进展缓慢，但进行性发展。最突出的临床特征之一是症状的不对称性，但随着进展（多在2-7年后）累及对侧，个别可终生不对称；首先累及左侧居多，且首先累及上肢多见。这个患者就是左上肢先发病，后渐累计左下肢，约3-4年后累计右上下肢，现在右侧症状轻，右手能写字符合该病表现，该病的病人受累肢体可呈一种特殊的张力障碍姿势：肩内收、肘及腕关节屈曲及部分手指屈曲呈抓握状，有时伴一个或多个手指呈伸直状。 症状 锥体外系统症状： 震颤 可以是姿位性的，也可以是动作性的，速度较快（每分钟6-8次），节律不规则，激动、焦虑等情绪波动可使震颤加重，类似帕金森病。姿位性和（或）动作性震颤常逐渐演变成不规则反射性肌阵挛样急跳，最终发展成明显的刺激敏感性或动索性肌阵挛。 肌张力障碍 肌强直早期表现为受累肢体或手的灵活性减退或丧失，病人常称自己的手变笨了，以后逐渐发展成运动迟缓，运动不能，多数病人在3-5年由于强直性无动而卧床。部分病人受累肢体可呈一种特种的肌张力障碍姿势：肩内收、肘及腕关节屈曲及部分手指屈曲呈抓握状，有时伴一个或多个手指呈伸直状。 大脑皮质症状 失用 是CBD常见的症状之一。常为早期症状且即使是在病程早期便可致残。临床表现为随意动作和模仿动作困难，或不能完成原来能熟练完成的动作。如失用累及下肢，可出现行走困难，步态障碍，因姿势反射障碍而出现意想不到的突然跌倒，常为向后跌倒。起始于上肢的CBD随着病情进展，可出现小跨步步态、曳步及伴冻结发作的起身和转身迟缓。 CBD的失用可累及躯干部肌肉。若累及眼球运动肌，可出现眼球扫视运动和追随运动障碍，表现为随意扫视运动启动迟缓、扫视范围不全、运动分解，并可出现急跳性追随动作，病人常以转动头部和眨眼来启动扫视运动。一般认为它可最终演变为核上性凝视麻痹。 异己手（肢）现象 是CBD最突出的临床症状，少见于其他帕金森综合征。临床上可表现为运动诱发的，有固定形式或节律的自主运动行为，范围较广，或是无目的的强握摸索，有时可越过中线而干扰对侧肢体的运动，或是有目的的强迫操纵工具，甚至自我毁灭行为。也可表现为视患肢为外来的或是外人的肢体。轻者表现为肢体忽略综合征，即当视线移开时，不能识别患肢的归属；重者可表现为具体形象的患肢“拟人化”。还可表现为双手协调障碍，包括镜象运动和镜象书写。 肌阵挛 开始时表现为受累肢体有节律的肌阵挛发作，类似震颤。肢体运动或做某种姿势可使之加重。诱发腱反射，触摸或针刺患肢都可引起肌阵挛反复发作，通常表现为患肢反射性屈曲，因此亦称为刺激敏感性肌阵挛。少数病人表现为自发性肌阵挛。 皮质性感觉缺失 是CBD的早期症状，部分病人以此为首发症状。最常见的是感觉缺失和关节位置觉受损。亦可累及轻触觉和针刺觉。部分病人表现为受累肢体疼痛。疼痛剧烈，呈烧灼样，通常可演变成皮质性感觉缺失伴肢体强直和肌张力障碍。 其他症状 CBD时可出现手足徐动、反射性睑痉挛、口舌运动障碍、言语不清、构音障碍、吞咽困难、强握反射、腱反射增高及锥体束征阳性。极少数病人还可出现失语。部分病人在疾病晚期可出现轻度痴呆。 CBD痴呆有以下特点:1中度普遍性认知功能减退；2执行动作困难，其严重程度与PSP相似，但较阿尔茨海默病严重；3学习困难，但无记忆储存障碍，且通过适当的暗示易于代偿，这一特征与PSP相似，但与阿尔茨海默病不同，后者回忆及识别功能同时受损；4功能性运动技巧障碍，亦可见于PSP，但阿尔茨海默病则无此征；5不对称性行为障碍，如姿势模仿、执行标志性姿势、物件的应用障碍等。 辅助检查 1、脑脊液 多数正常，个别可出现蛋白轻度增高，并出现寡克隆带。 2、电生理 EEG多数病人正常，部分病人可出现双侧弥漫性慢波，个别可出现局灶慢波，但无特异性，且反射性肌阵挛与EEG间无明确关联。 辅助检查 3、神经影象检查 头CT或MRI，多数病