201305地中海贫血基因检测和结果分析报告.pptVIP

四、最新的地中海贫血检测方法 2、MLPA（多重连接探针扩增） 用于寻找未知缺失断裂点 Xiao-Feng Wei，et al. Ann Hematol. 2011 四、最新的地中海贫血检测方法 3、毛细管电泳 可以检测α非缺失CS（Hb CS)和 βE地贫 Hb A Hb E Hb A2 Can Liao, et al. European Journal of Haematology. 2010 四、最新的地中海贫血检测方法 4、DHPLC（变性高效液相色谱） 用于缺失型和突变型地贫都可以 李倩，南方医科大学论文，2010 四、最新的地中海贫血检测方法 5、基因序列测定（PCR+毛细管电泳） 用于未知突变位点或确定缺失片段的位置 由于仪器比较贵重，技术要求高，目前尚未在临床一线 推广，只在科研实验室里开展。 Azam Amirian MSc， et al. Archives of Iranian Medicine. 2011 四、最新的地中海贫血检测方法 6、母体血浆中胎儿游离核酸的测定 严提珍，国际输血及血液学杂志，2009 严提珍，国际输血及血液学杂志，2009 五、检测结果分析及报告 （一）地贫基因诊断 1、 - -SEA /?? 2、 ??/?? 3、 ??/?? 4、- -SEA /-?4.2 5、- -SEA /-?4.2 6、- -SEA /-?3.7 7、 ??/?? 8、 - -SEA /?? 9、 DNA Marker α缺失型地贫电泳结果 1 2 3 4 5 6 7 8 9 α非缺失杂交结果 CS纯合 WS杂合 未检测到6种突变 （注意不是正常） 41-42N 654N -28N 71-72N 17N ?EN 31N 27/28M 41-42M 654M -28M 71-72M 17M ?EM 31M IVS-I-1M 43M -32M -29M -30M 14-15M CAP IntM IVS-I-5M ?– 28/?N ? IVS-II-654 /?N ? CD17/?N ? CD41–42/ ?N ?– 28/?– 28 ?CD17/?IVS-II-654 A B C D E F β–地中海贫血点突变分析结果 血涂片染色（包涵体） Cornelis L H，Orphanet Journal of Rare Diseases， 2010 五、检测结果分析及报告 （三）基因诊断报告单 1、临床地贫基因报告 主要是常规试剂可以检测到的类型，一般都会包括被测样本的信息，检测方法，检测试剂，检测者的签名，诊断结果以及临床提示。 2、临床科研报告 由于常规检测不到，但是患者又必须进一步检测确定的罕见或未知地贫类型。报告信息只包括被测样本信息，检测方法，检测试剂，诊断结果及临床提示，没有检测者的签名（不承担法律后果）。 地贫基因分析诊断报告单（ alpha 地贫） 新修改的报告单 α珠蛋白基因缺失和发生的三联体基因座的分子机制 感谢聆听！ THANK YOU FOR WATCHING! 演示结束！ 地中海贫血的实验室检测和结果分析 广西区人民医院检验科PCR实验室 李友琼 主要内容 一、什么是地中海贫血及分布 二、地中海贫血的致病机制 三、地中海贫血的基因诊断 四、最新的地中海贫血检测方法 五、检测结果分析及报告 一、什么是地中海贫血 定义：由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋 白肽链合成减少或缺失，导致血红 蛋白的α链/非α链比例失衡，而引起 的一组遗传性溶血性疾病，亦称海洋性贫血。 血红蛋白病：由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋 白分子的一级结构发生改变，从而导致血红 蛋白的分子结构发生改变的一组遗传性疾病。 ☆ 地中海贫血是最常见的血红蛋白病，珠蛋白合成障碍性贫血为国内称呼，国外不用。 地中海贫血分类 地中海贫血 ??地中海贫血 ??地中海贫血 δ??地中海贫血 γ?地中海贫血 δ?地中海贫血 εγδ??地中海贫血 血红蛋白变异体 溶血性异常血红蛋白（如HbS、C等） 地中海贫血样变异（如Hb CS、E等） 其他异常血红蛋白（如Hb M、Coimbra等） ??地中海贫血分类 1、按照一个单倍型上的?-珠蛋白基因的功能缺陷定义 ?0地贫（也有称?地贫1） ：?-珠蛋白基因完全 基因记为--/