遗传代谢性疾病测对新生儿的意义.pptVIP

* 遗传代谢性缺陷病的治疗 3　维生素治疗： 　很多维生素作为辅酶参与物质代谢,而一些疾病即为辅酶代谢障碍所致。因此,某些维生素在临床上可用于IMD患者的治疗。如维生素B12用于治疗甲基丙二酸尿症患儿,维生素B1可治疗枫糖尿症。特别是生物素(又称维生素H)治疗多羧酶缺乏症效果显。 Rathi等报道了3 例生物素酶缺乏的婴儿,早期诊断后及时予生物素口服治疗,均得以康复,患者脱发、皮疹等症状完全缓解,生长发育逐步趋于正常。 Rathi N, Rathi M. Biotinidase deficiency with hypertonia as unusualfeature[ J ]. Indian Pediatr, 2009, 46 (1) : 65 - 67. 遗传代谢性缺陷病的治疗 4　螯合、补充治疗： 　在某些IMD中,药物可与体内毒性代谢产物螯合排出,改变了代谢途径,有利于去除体内有毒代谢产物。。如苯丙酮尿症患儿中,四氢生物蝶呤(BH4)缺乏发病者,尽早应用左旋多巴、52羟色胺、BH4联合治疗可取得满意效果。 5 其他治疗： 酶补充治疗，细胞及器官移植治疗，基因治疗。 各种特殊的奶粉 新生儿遗传代谢性疾病检测的意义 有效预防新生儿数十种遗传代谢性疾病 降低新生儿的致残率和死亡率 明确新生儿死亡原因，对不能明确诊断新生儿常规尸检提供“代谢性尸检”的支持 对有过死胎、